Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
ONCOLOGY<br />
BULLETIN<br />
OF THE VOLGA REGION Vol. 10, no. 3. <strong>2019</strong><br />
avoid severe hemodynamic complications in the presence of other endocrinopathies. A positive result of genetic testing is the<br />
key to effective treatment and prognosis. In a patient with a clear sporadic PC or PG, it is necessary to determine the possibility<br />
of a hidden hereditary predisposition. The possibilities of pre-implantation and prenatal genetic diagnosis with identified familial<br />
syndromes are considered very promising. The lack of such an opportunity in our country is explained not only by the insufficient<br />
acquaintance of doctors with the peculiarities of their clinical manifestations, but also by the inability to conduct modern research.<br />
Key words: syndrome MEN-1, MEN-2, adrenal, pheochromocytoma, paraganglioma.<br />
Успехи в выявлении генетической мутации,<br />
лежащей в основе развития опухолей, позволили<br />
коренным образом изменить стратегию диагностики<br />
и раннему выявлению наследуемых синдромов,<br />
совершенствовать возможности прогнозирования<br />
заболевания на доклинической<br />
стадии и осуществить своевременное лечение, в<br />
том числе эндокринных неоплазий и сопутствующих<br />
синдромальных проявлений.<br />
Опухоли надпочечников могут возникать спорадически<br />
или быть проявлением наследственных<br />
заболеваний. В настоящее время установлена<br />
генетическая природа ряда наследственных<br />
заболеваний (синдромов), ассоциированных с<br />
опухолями коры и мозгового слоя надпочечников.<br />
Опухоли коры надпочечников могут быть<br />
ассоциированы с синдромами множественной<br />
эндокринной неоплазии 1-го типа (МЭН-1) и<br />
Карни-комплексом, опухоли мозгового слоя надпочечников<br />
— с множественной эндокринной<br />
неоплазией 2-го типа (МЭН-2), фон Гиппель-Линдау,<br />
семейной параганглиомой/феохромоцитомой,<br />
нейрофиброматозом 1 типа и Пакак-Джуан.<br />
С особенностями их патогенеза связаны различия<br />
в клинических проявлениях заболеваний.<br />
Синдром МЭН-1 (синдром Вермера) — генетически<br />
детерминированная патология с аутосомно-доминантным<br />
типом наследования, с высокой<br />
степенью пенетрантности и варьирующей<br />
экспрессивностью, в связи с чем не все признаки<br />
проявляются в равной степени. Причиной развития<br />
синдрома являются мутации в гене-супрессоре<br />
опухолевого ростаMEN-1 (менин), расположенного<br />
на 11-й хромоcоме (11q 13). Синдром<br />
наиболее часто проявляется синхронным или<br />
метахронным развитием гиперплазии или аденомы<br />
околощитовидных желез (90-100%), опухолей<br />
поджелудочной железы (70-80%) и аденогипофиза<br />
(50-70%) и значительно реже — опухолей<br />
коры надпочечников (20-40%) и щитовидной железы<br />
(15-20%) [1, 2]. Распространенность МЭН-1<br />
составляет 1-10 случаев на 100 000 населения в<br />
год [2, 3].<br />
Поражения коры надпочечников при МЭН-1<br />
включают гиперпластические изменения (диффузную<br />
или узловую гиперплазию), а также опухоли<br />
[4, 5]. Опухоли коры надпочечников обычно<br />
нефункционирующие, билатеральные, в среднем<br />
диаметром до 3 см, около 15-20% из них становятся<br />
злокачественными. В редких случаях наблюдается<br />
гиперальдостеронизм или синдром<br />
Кушинга [6, 7]. Опухоли протекают бессимптомно<br />
и обычно диагностируются на 5 лет позже,<br />
чем МЭН-1 [4]. В ряде случаев опухоли являются<br />
случайной находкой при визуализации компьютерной<br />
томографией [7]. В одном из исследований,<br />
выполненных во Франции, проведен сравнительный<br />
анализ опухолей надпочечников у<br />
715 пациентов с МЭН-1 и спорадическими опухолями<br />
этой локализации. Опухоли надпочечников<br />
связанные с МЭН-1 чаще, чем спорадические,<br />
проявлялись симптомами гиперальдостеронизма<br />
и были больших размеров (13,8% против<br />
1,3%), но корреляции генотипа и фенотипа не<br />
были выявлены [6].<br />
КАРНИкомплекс (Carneycomplex) — редкое<br />
наследственное заболевание саутосомнодоминантным<br />
типом наследования с высокой<br />
пенетрантностью гена. Генетическая природа<br />
синдрома обусловлена различными мутациями<br />
в гене PRKAR1Aна 17-й хромосоме [8, 9]. Заболевание<br />
характеризуется множественными новообразованиями<br />
кожи, сердца, костей, молочной<br />
и половых желез, в том числе симультанным<br />
поражением гипофиза, коры надпочечников,<br />
щитовидной железы. В 2009 г. были выделены 2<br />
сходных синдрома: триада Карни (Carneytriad) —<br />
сочетание вненадпочечниковых параганглиом,<br />
стромальных опухолей желудочно-кишечного<br />
тракта и хондромы легких при высокой частоте<br />
гормонально-активных и неактивных аденом<br />
надпочечников и синдром Карни-Стратакиса<br />
Clinical research and experience in oncology<br />
41
Change language