Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
ПОВОЛЖСКИЙ<br />
ОНКОЛОГИЧЕСКИЙ<br />
ВЕСТНИК<br />
Том 10, №3. <strong>2019</strong><br />
(Carney-Stratakis syndrome) — сочетание параганглиом<br />
с саркомой желудка без хондромы легких<br />
[10].<br />
Карни-комплекс встречается редко. К 2017 г.<br />
в зарубежной литературе опубликовано около<br />
750 случаев этого заболевания [8]. В 2012 г. в<br />
России впервые описаны 3 случая Карни-комплекса<br />
у пациентов моложе 16 лет. У одного из<br />
3 пациентов была обнаружена аденома коры<br />
надпочечника размером 2,5 см, что, по мнению<br />
авторов, является первым описанием доброкачественного<br />
образования в надпочечнике более<br />
2 см [11]. В 2015 г. появилось сообщение о четвертом<br />
наблюдении Карникомплекса, ассоциированного<br />
с эндогенным гиперкортицизмом у<br />
18-летнего пациента [12].<br />
У 60% пациентов выявляется первичная пигментная<br />
узловая гиперплазия коры надпочечников,<br />
представленная поверхностными черными<br />
или коричневыми узелками размерами от 1 до<br />
4 мм, состоящие из увеличенных клеток коры<br />
надпочечников с эозинофильной зернистостью,<br />
содержащий липохромный пигмент. Микроузелковая<br />
гиперплазия сочетается с атрофией коры<br />
надпочечников и потерей нормальной зональности<br />
между узелками [13, 14].<br />
Характерной особенностью первичной пигментной<br />
нодулярной надпочечниковой дисплазии<br />
является парадоксальное повышение<br />
уровня кортизола при проведении модифицированной<br />
дексаметазоновой пробы. Нередко отмечается<br />
циркадный ритм секреции кортизола.<br />
В 30% случаев развивается выраженный в различной<br />
степени АКТГ-независимый гиперкортицизм<br />
вплоть до типичной клинической картины<br />
синдрома Кушинга с чередованием обострения<br />
и спонтанной ремиссии («циклический Кушинг»)<br />
[14]. Синдром Кушинга является наиболее распространенным<br />
эндокринным проявлением<br />
заболевания с характерными клиническими<br />
особенностями. У большинства больных единственным<br />
радикальным методом лечения является<br />
двусторонняя адреналэктомия [13, 14].<br />
Множественная эндокринная неоплазия<br />
2-го типа (МЭН-2) — аутосомно-доминантный<br />
наследственный синдром, в рамках которого выделяют<br />
2 основных варианта: МЭН-2А и МЭН-2Б.<br />
Генетической основой и маркером МЭН-2 является<br />
мутация протоонкогена RET на 10-й хромосоме.<br />
RET-мутация выявляется у 98% пациентов с<br />
МЭН-2А и у 95% — с МЭН-2Б.<br />
Феохромоцитома (ФХ) является важнейшей<br />
составляющей синдрома МЭН-2. ФХ выявляется<br />
у 0,2-0,6% пациентов с постоянной формой<br />
артериальной гипертензии, в детском возрасте<br />
чаще — у 0,5-2%. До 50% ФХ прижизненно не<br />
обнаруживается [15, 16]. Ранее считалось, что<br />
частота встречаемости генетически-детерминированных<br />
ФХ составляет не более 10%. В последние<br />
годы установлено, что генетическая предрасположенность<br />
при ФХ составляет до 40%,<br />
а у детей — до 70% [17, 18].<br />
Надпочечниковая опухоль при МЭН-2 развивается<br />
из его медуллярного слоя, ген не экспрессируется<br />
в корковом слое. В 10-15% случаев ФХ<br />
является единственным проявлением синдрома<br />
МЭН-2. Характерной особенностью ФХ, связанной<br />
с МЭН-2, является последовательность<br />
прогрессирования гиперплазии к неоплазии,<br />
приводящая к двусторонним и мультифокальным<br />
ФХ [45]. Термин «узловатая гиперплазия»<br />
применять не рекомендуется. На молекулярном<br />
уровне такие поражения не представляют собой<br />
гиперплазию при МЭН-2 и поэтому предложен<br />
другой термин «микрофеохромоцитома» [19].<br />
Cиндром МЭН-2А (синдром Сиппла) является<br />
наиболее распространенным вариантом<br />
(составляет более 75% всех случаев МЭН-2) и<br />
характеризуется сочетанием медуллярного рака<br />
щитовидной железы (МРЩЖ) и ФХ, в ряде случаев<br />
— с гиперплазией или аденомой околощитовидных<br />
желез.<br />
ФХ при синдроме МЭН-2А выявляется у 50-<br />
60% больных, примерно в два раза чаще встречается<br />
у женщин, чем у мужчин (при спорадических<br />
формах в 5 раз чаще), развиваются, как<br />
правило, в возрасте 20-40 лет (медиана возраста<br />
выявления составляет 25 лет, при спорадической<br />
— 47 лет), средний размер опухоли составляет<br />
3 см [17]. Отмечается высокая частота<br />
(до 80%) двустороннего поражения надпочечников<br />
(синхронное и/или метахронное), что часто<br />
диагностируется на поздней стадии развития<br />
синдрома. У 50% пациентов с односторонней<br />
ФХ в течение последующих 8-10 лет (чаще после<br />
односторонней адреналэктомии) выявляется<br />
ФХ в противоположном надпочечнике [20, 21].<br />
В 60-65% случаев отмечается мультицентриче-<br />
42<br />
Клинические исследования и опыт в онкологии
Change language