Untitled - Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y ...

CASOS CLINICOS
Síndrome de Williams: características clínicas de
tres casos
Williams syndrome: clinical characteristics of three cases
Dra. Javiera Tello 1 , Dra. María Antonia Mena 1 , Dra. María Verónica Julio 1 , Dra. Perla David 2 .
Resumen. El Síndrome de Williams (SW) es un síndrome genético generado por la deleción del
gen de la Elastina y genes contiguos del cromosoma 7q11.23. Tiene una incidencia de 1:7500-
20.000 recién nacidos vivos. Se caracteriza por un conjunto de síntomas y signos con compromiso
multiorgánico y un fenotipo conductual distintivo. Objetivo: Describir la clínica del SW en relación
a tres casos clínicos. Método: Estudio descriptivo retrospectivo de fichas clínicas de pacientes
estudiados y tratados entre el 2006 y 2012. Resultados: Tres varones con rango de edad entre
4 y 6 años. Todos presentaron dismorfias características y se asociaron a cardiopatía congénita:
estenosis aórtica supravalvular. En los rasgos de personalidad destacaron alta sociabilidad y habilidades
en lenguaje expresivo, RM leve a moderado y mala coordinación motora. Conclusión:
Todos nuestros pacientes presentaron características concordantes con las descritas para SW.
Existen alteraciones funcionales cerebrales en pacientes con SW que tienen relación con el perfil
cognitivo observado.
Palabras Clave: Síndrome de Williams, manifestaciones clínicas, perfil cognitivo, estenosis aórtica
supravalvular.
Abstract. Williams Syndrome (WS) is a genetic disorder caused by deletion of elastine gene and
contiguous genes of chromosome 7q11.2. It has an incidence of 1:7.500-20.000 newly born. It is
characterized by a group of symptoms and signs with multiorganic involvement and a distinctive
behavioural phenotype. Objective: To describe the clinical manifestations of WS in relation to
three case reports. Method: review of clinical reports of patients diagnosed and treated between
2006 and 2012. Results: Three boys aged 5-9 years, all of them presented distinctive appearance,
associated to congenital heart disease: aortic supravalvular stenosis. Behavioral features included
high sociability and expressive language skills, mental retardation and poor motor coordination.
Conclusions: All of our patients had clinical characteristics corresponding to the ones described
for WS in the literature. The peculiar cognitive profile is presumed to be related to functional brain
alterations described in WS.
Key words: Williams Syndrome, clinical manifestations, cognitive profile, aortic supravalvular estenosis.
INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Williams (SW) descrito
inicialmente por Williams en el año 1961
(1) y Beuren en el año 1962 (2), se caracteriza
por un conjunto de síntomas y signos
con compromiso multiorgánico: facies dismórfica,
malformaciones cardíacas, retraso
del desarrollo psicomotor y un perfil cognitivo
en donde destaca la desinhibición,
alta sociabilidad y habilidades lingüísticas
particulares, en el contexto de un retraso
mental leve a moderado (3). Este cuadro
corresponde a un síndrome de deleción de
genes contiguos, que afecta la denominada
región crítica del síndrome de Williams
Beuren (WBSCR), ubicada en 7q11.2 y que
afecta alrededor de veinte genes, entre los
1. Médico Cirujano, Universidad de los Andes
2. Neuróloga Infantil, Docente Universidad de Los Andes, Profesora agregada Universidad de Chile
Correspondencia a: Dra. Javiera Tello O. Poeta Angel Cruchaga 1751-C Dpto. 21, La Reina, Santiago de Chile. E-mail:
javieratello@gmail.com
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 3, Diciembre 2012
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