Untitled - Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y ...

Casos Clínicos
cómo influyen los genes afectados en la cognición
y comportamiento de los pacientes
con este síndrome. Una revisión realizada
por Eisenberg et al, describe la existencia
de múltiples estudios que demuestran un
tamaño y curvatura cerebral reducidos en
pacientes con SW, con anomalías en el surco
central y fisura silviana, lo que refleja
alteraciones en la maduración cerebral de
estos individuos (6). Además, Kippenhan
et al, han descrito una disminución de la
profundidad de los surcos bilateralmente
en las regiones intraparietales y parietoccipitales,
con reducción de la sustancia gris
en el surco intraparietal (14). Por otra parte,
un trabajo realizado en la Universidad
de Chile en que se hizo SPECT en pacientes
con SW, describe la existencia focos de
hipoperfusión frontal e hiperperfusión del
cíngulo bilateral, con hiperperfusión parietal
derecha en uno de los pacientes del
estudio (15).
Asimismo, en el sistema límbico existiría
una disrupción de la conexión entre la corteza
orbitofrontal y la amígdala, implicados
principalmente en la valoración motivacional
de los estímulos sociales (5, 6).
En este trabajo se reportan las características
clínicas de 3 pacientes con SW y se discuten
en relación a la literatura disponible.
PACIENTES Y MÉTODO
Se utilizó una metodología de estudio descriptivo
retrospectivo con el fin de analizar
fichas clínicas de pacientes con diagnóstico
de SW. Se realizó una revisión de los registros
clínicos de tres pacientes con dicho
diagnóstico, estudiados y tratados entre el
año 2006 y 2012.
El criterio diagnóstico que se utilizó fue
fenotipo concordante y confirmación diagnóstica
con la técnica de FISH.
RESULTADOS
Se realizó la revisión de fichas clínicas de
pacientes con SW. La muestra consistió en
tres pacientes en total, todos ellos varones.
El promedio de edad fue de 6,6 años, con
un rango etario entre 5 y 9 años. No había
consanguinidad parental en ninguno de
los casos. En cuanto a los antecedentes perinatales,
todos los pacientes presentaron
dificultad para alimentación con lactancia
materna, reflujo gastro-esofágico y bajo
incremento ponderal. La madre de uno de
los pacientes presentó diagnóstico de depresión
post-parto.
Todos presentaron retraso psicomotor y
retraso mental, en dos pacientes retraso
mental leve y el menor de los pacientes retraso
mental moderado; este fue el motivo
de econsulta en todos ellos. La edad promedio
de confirmación diagnóstica fue de
2,8 años, en promedio ocho meses después
de haberse planteado el diagnóstico (Tabla
1).
A todos los pacientes se les realizó cariograma
con resultados normales; la confirmación
diagnóstica de SW se realizó con
la técnica de FISH. Todos presentaron exámenes
de laboratorio normales, sin hallazgo
de hipercalcemia. Se descartaron enfermedades
metabólicas en todos los casos.
Al analizar los rasgos fenotípicos, todos
los sujetos presentaron una facies característica,
destacando región periorbitaria
prominente, filtrum largo, micrognatia y
boca grande. Todos presentaron cuello largo
y delgado. Los tres casos se asociaron a
cardiopatía congénita con diagnóstico de
estenosis aórtica supravalvular.
En los rasgos de personalidad destacaron
grandes habilidades en el ámbito social y
lenguaje expresivo, con una alta empatía.
Sin embargo, presentaron alteraciones visuoespaciales
y mala coordinación motora.
Los tres eran fanáticos de la música. Dos
pacientes presentaron comorbilidades neuropsiquiátricas:
el mayor de ellos síndrome
de déficit atencional (SDA) y el menor de
los pacientes hiperactividad.
Cabe destacar que hubo una paciente con
características dismórficas faciales típicas
de SW, que llevaron a una alta sospecha
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 3, Diciembre 2012
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