Untitled - Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y ...

Casos Clínicos
Figura 2. Esquema que muestra las deleciones típicas asociadas al SW. Frontiers in Pshychology
2012; 3: 186 doi: 10.3389/fpsyg.2012.00168.
diagnóstica, a los cinco años de edad, sin
embargo, no presentaba alteraciones en el
ecocardiograma. Una prueba de metilación
y posterior FISH confirmaron el diagnóstico
de Síndrome de Angelman.
CONCLUSIONES
Se han descrito alteraciones estructurales
y funcionales cerebrales en pacientes con
Síndrome de Williams que se relacionan
con los defectos cognitivos observados en
nuestros pacientes. Aunque la muestra es
pequeña, todos nuestros pacientes presentaron
características dismórficas y conductuales
concordantes con las descritas para
el SW, con diagnóstico confirmado por
técnica de FISH.
Todo paciente con sospecha de Síndrome
de Williams debe estudiarse, siendo fundamental
el realizar un cariograma y FISH
para la confirmación, evitándose así errores
diagnósticos. Un estudio realizado por
Carrasco y cols describe que sólo la mitad
de sus pacientes con sospecha de SW presentaron
FISH positivo, lo que nos sugiere
que los rasgos dismórficos no son el signo
más importante para realizar su diagnóstico.
Signos más precoces como bajo peso
de nacimiento, restraso del DPM, fracaso
en la lactancia materna y reflujo gastroesofágico
en pacientes con las características
previas son altamente sugerentes del diagnóstico
(11). Asimismo, siempre debe solicitarse
ecocardiograma en búsqueda de
cardiopatía congénita. Cabe destacar que
no siempre se encuentra la tríada diagnóstica
de hipercalcemia, facies dismórfica
y estenosis aórtica supravalvular. Todos
nuestros pacientes presentaron los dos últimos
componentes, pero ninguno de ellos
presentó hipercalcemia, coincidiendo con
lo descrito por Carrasco et al.
Se ha descrito mayor afinidad por la música
y el arte en los pacientes con SW, nuestros
tres pacientes eran fanáticos de la música.
En cuanto a las comorbilidades, distintos
trabajos han establecido asociación a distintas
patologías neuropsiquiátricas, tales
como SDA e hiperactividad, trastornos del
espectro autista y fobias sociales. Dos de
nuestros pacientes presentaron dichas comorbilidades,
el mayor de ellos tenía diagnóstico
de SDA y el menor de los pacientes
hiperactividad.
Al ser un trastorno genético, el SW no tiene
un tratamiento específico. Sin embargo,
es importante tratar las distintas complicaciones
que influyen en la salud, como
también las alteraciones del desarrollo y la
conducta según cada caso.
Cumple un rol crucial la educación y consejería
de las familias de los pacientes, destacando
la importancia de la estimulación
temprana y del apoyo terapéutico adecuado
para alcanzar el máximo potencial de
desarrollo de los individuos. Es importante
complementar el tratamiento con terapias
de apoyo psicológico y lingüísticas en
forma precoz, para lograr una mejor integración
social de estos pacientes. El trata-
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Nº 3, Diciembre 2012
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