XXVII Reunión Anual, Barcelona, 12 diciembre 1975

ESTUDIO ANATOMOCLINICO DE DOS CASOS DT MIOPATIA CONGENITAC,Cervera*, C. Navarro**, A, Codina*, L.Padró*, F. Miquel*, F. Romero*.* Facultad de Medicina de la Universidad Autonoma, Servicio de Neurología de 1aCiudad Sanitaria de la S.5. "Francisco Franco" ' Barcelona.**Sección de Neuropatología. Departamento de Anatomía Patológica de la CjudadSanitaria de la S.S" "Francisco Franco". Barcelona.En 1956, Shy y Magee, describieron la "Central Core Disease". Ee 1963, Shy, Engel'Somers y Vlanko, lo hicieron con la "nemaline myopathy".Desde entonces se han ido publicando algunos nuevos casos, aunque siempre dentrode la rareza de presentación. En nuestro paÍs existen los trabaios de A, Gimeno yco1 . y A. Pou, etc..Caso 1Enferma M.C.C.D. Niña de 7 años de edad, Entre ios antecedentes destaca e] quedesde pequeña, se movía poco y según los famil iares era muy f1ácida, hipotónica'No pataleaba en la cuna. A los 5 meses empezó a mantener "la cabeza erecta. Se mantuvo dentaOa a'los 9 meses. Empezd a caminar a los 18 meses. La madre afirma quela niña ciurante el embarazo (vida fetal ) se movía menos que su otro hijo.No existen antecedentes familiares de interés.La niña fué diagnosticada de endefal6pata" Acudjó a nuestro servicio por transtornosde la marcha y para recibir rehabil itación'La exploración neuro)ógica muestra una niña delgada" longuilinea, en 1a que predominanclaramente las medidas verticales. Facies alargada, brazos largos, Paladarojival , pies planos.Psiquismo normai bajo. Gran retraimiento.Hipotonía global . Disminución global de la fuerza, aunque 1eve, a excepción dela musculatura facial y erectores del cuel'lo.Disminución global de los ref]eios musculares profundos sobretodo los proximales.El estudio E.M.G. era compatible con una miopatía.Los estudios enzimaticos musculares fueron normales.El resto de las exp-loraciones compl erne ntaria s fué normal.