XXVII Reunión Anual, Barcelona, 12 diciembre 1975

tante atrofia muscular de distribución fundamenta I mente facial , cervical y de losmúsculos distantes y antebranquiales de las extremidades superiores.Entre los examenes complementarios realizados" señalamos una anemia de 2'300.000hematíes, Leucocitosis de 16,000 elementos con fórmu'la séptica' Hematocrito de22% y YSG de 90-126. La radiología de torax reveló signos de bronconeumonia bilateral . El EMG correspondía a una severa atrófia miógena con trazado típico demiotonía. El ECG mostraba signos de bloqueo de rama izquierda y bigeminismo.Durante su evolución hospitalaria y pese a las medidas terapéuticas instauradas,el estado del paciente fué agravandose. Dos días más tarde se presentan signosde shock con respiración de Cheybes-Stokes y coma superficial " El EtG reveló signos de sufrimiento cerebral . La progresión de este cuadro determinó la muerte delpaciente 4 días después de su ingreso"El segundo caso corresponde a un sujeto varón de 54 años, que fué controlado pornosotros regularmente a partir de 1971, de forma ambu"latoria o en regimen de hospitalízación según su situación clínica de cada momento. A pariir de los 4Daños comenzó a perder fuerza en extremidades y paralelamente djficultad para 1arelajación de los músculos de ambas manos, previa contracción. Esta sintornatologíaprogresó lentamente hasta condicionarincapacidad del enfermo para toda actividad laboral, 1o que condicionó su aislaniento en una institución benéfica. Durantela evolución fué presentando repetidos procesos infecciosos respiratoriosy signos esporadicos de daño miocardio. En Ios últimos años presento igualmenteperdida de visión, por lo cual Iiegó a ser diagnosticado e intervenido de cataratas,En su erploración física destacaba una importante caquexia, con amjotrofía genera'Iizada, que predominaba en los músculos de ia cara, cuello y antebrazo' Pelo ralocon calvicie fronto-parietal. E1 ienguaie era disartrico, con voz gangosa. Signoscaracteristicos de miotonía clínica y refleja en músculos esqueléticos y de laI engua .Entre los sucesivos y numerosos exámenes complementarios real jzados, señalaremosque las cifras de Aldolasa y CPK plasmática fueron repetidamente normales. En repetidosproteinogramas séricos se comprobó una disminución de la fracción beta-2y una inconstante hipogammaglobulinemia. En las inmunoglobul inas existía unadistorsión de su espectro i nmu noel ectroforéti co , con una elevación de 1a I9A ymoderada disminucipon de la fracción IgM. El El{G correspondía a una atrofia mi6gena severa y signos de miotonía.