biologi 3

I N F O B I O L O G I
Sindrom Cri-du-chat
Radiasi salah satu di antaranya
sinar X, dapat menyebabkan
patahnya kromosom, kalau seandainya
hal ini terjadi pada kromosom
nomor 5 pada manusia
akan menyebabkan bentuk laring
menyempit, sehingga pada saat
bayi/anak itu menangis, suaranya
seperti kucing.
Sumber: Biology The Unity and Diversity of Life, Starr-Taggart
Perubahan struktur kromosom pada manusia sangat merugikan. Sebagai
contoh, sindroma Cri-du-chat (cat cry syndrome) disebabkan oleh delesi pada
lengan pendek kromosom nomor 5.
Sindroma Cri-du-chat memiliki karakteristik sebagai berikut. Pita suara
kecil, epiglotis melengkung sehingga waktu baru lahir tangisannya mirip
suara kucing, mengalami keterbelakangan fisik dan mental, bayi kecil dan
lemah, otak kecil, muka lebar, hidung mengalami penebalan, IQ berkisar
antara 20 – 0. Penderita cri-du-chat meninggal pada waktu lahir atau pada
masa kanak-kanak.
2) Perubahan Jumlah Kromosom
Setiap jenis organisme memiliki seperangkat kromosom (genom) dengan
jumlah tertentu. Sel somatik bersifat diploid atau mengandung 2n kromosom,
sedangkan sel gamet merupakan sel haploid mengandung n kromosom.
Namun, kadang-kadang terjadi penyimpangan selama mitosis, meiosis, atau
waktu fertilisasi sehingga menghasilkan sel-sel dengan kromosom yang lebih
atau kurang dari ketentuan tersebut di atas sehingga terjadi perubahan jumlah
kromosom. Perubahan jumlah kromosom dibedakan atas perubahan sel
(aneuploidi) dan perubahan penggandaan (aneusomi).
a) Aneuploid (Perubahan Jumlah Ploidi)
Aneuploid, yaitu perubahan yang melibatkan seluruh set kromosom.
Organisme euploid, memiliki kromosom yang lengkap. Beberapa variasi euploid
dapat digambarkan pada diagram berikut.
Hereditas 161