biologi 3

(4) Sindroma Patau
Penderita sindroma Patau memiliki tambahan satu autosom sehingga
memiliki kariotipe (47, XX) atau (47, XY). Kelebihan kromosom ini disebut
trisomi. Trisomi terjadi mungkin pada kromosom nomor 13 dan 14, atau
15. Karakteristik penderita sindroma Patau adalah berkelamin laki-laki
atau wanita dengan kepala kecil, mata kecil, sumbing celah langit-langit,
tuli, dan pertumbuhannya terbelakang.
(5) Sindroma Down
Penderita Sindroma Down memiliki satu autosom pada nomor 21
sehingga kariotipenya menjadi (47, XX) atau (47, XY). Ditemukan pertama
kali oleh J.L. Down pada tahun 1866. Karakteristik penderita sindroma
Down adalah berkelamin laki-laki atau perempuan, tinggi badan ± 120
cm, kepala lebar dan pendek, lidah besar, jari pendek, dan gemuk
terutama kelingking, memiliki lipatan mata mongolism, otak kecil, dan
tumbuh tidak sempurna sehingga mengalami keterbelakangan mental.
Penderita sindroma Down ada yang idiot (IQ < 25), imbisil (IQ 25 - 49), dan
ada yang debil (IQ 50 - 69). Pada umumnya penderita sindroma ini steril,
lihat Gambar 3.50.
1 2 3 4 5 X
6 7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 Y
Gambar 3.50 Kromosom pria Sindroma Down perhatikan autosom nomor 21
c. Mutagen
Faktor-faktor yang menyebabkan terjadinya mutasi dikenal sebagai mutagenic
agent atau mutagen. Pada umumnya mutagen berupa bahan fisika,
kimia, dan biologi yang memiliki daya tembus kuat hingga dapat mencapai
166 Biologi Kelas XII SMA dan MA
Sumber: Advanced Biology, Clegg