SPRAWOZDANIE - Centrum Zdrowia Dziecka

5. Spośród wszystkich badanych dzieci u 9 stwierdzono znaczny wzrost liczby kopii
wirusa. U dwójki z nich stwierdzono jednoczasowo wzrost aktywności transaminaz. U
wszystkich pacjentów zredukowano leczenie immunosupresyjne i jak dotąd nie
stwierdzono cech PTLD. W czasie trwania projektu u Ŝadnego pacjenta nie
stwierdzono PTLD wobec 7 przypadków rozpoznanych do roku 2002.
Dwie prezentacje zjazdowe.
S88/2004
Tytuł: „Opracowanie kryteriów wyboru płci oraz zasad postępowania
chirurgicznego u dzieci z obojnactwem rzekomym męskim i
obojnaczymi narządami płciowymi zewnętrznymi”
Kierownik grantu: doc. dr hab. n. med. Małgorzata Baka-Ostrowska
W 2005 roku kontynuowano analizę danych pacjentów z rozpoznanym obojnactwem
rzekomym męskim. Spośród grupy 273 dzieci z zaburzeniami róŜnicowania płci pod postacią
obojnactwa rzekomego męskiego (kariotyp 46,XY, obecność gonad zróŜnicowanych w
kierunku męskim) leczonych w Klinice Urologii Dziecięcej IP CZD od 1981 roku,
wydzielono grupę 100 pacjentów, u których okres obserwacji od zakończenia leczenia
wynosił minimum 5 lat. Pacjentów tych podzielono na dwie grupy. W grupie I umieszczono
dzieci wychowywane w linii Ŝeńskiej, a w grupie II wychowywane w linii męskiej.
Retrospektywnie analizowano dane z badania przedmiotowego przed rozpoczęciem
rekonstrukcji zewnętrznych narządów płciowych. Przeprowadzono równieŜ aktualną ocenę
narządów płciowych. Gromadzono takŜe dane pochodzące z badań genetycznych,
obrazowych, hormonalnych i endoskopowych.
W uzupełnieniu do wyników pacjentów grupy I uzyskanych w 2004 roku,
analizowano wyniki biopsji skóry pobranej w celu identyfikacji zaburzeń struktury i funkcji
receptora androgenowego. Mutacje w obrębie jego genu objawiające się zanikiem lub
spadkiem powinowactwa receptora do ligandu, stanowią jeden z wariantów patogenetycznych
obojnactwa rzekomego męskiego. Do chwili obecnej biopsję taką pobrano u jedenastu
wyselekcjonowanych z tej grupy pacjentów. Kwalifikacja do biopsji odbywała się na
podstawie wyników badań hormonalnych. Mutacje w obrębie genu kodującego receptor
androgenowy wykryto u trojga pacjentów. W dwóch przypadkach materiał okazał się
niediagnostyczny (zakaŜenie hodowli fibroblastów), w kolejnych dwóch nie wykryto mutacji
receptora androgenowego. Cztery wycinki znajdują się w opracowaniu. Planowane są dalsze
biopsje i badania zmierzające do poznania zaleŜności pomiędzy rodzajem mutacji a strukturą i
funkcją receptora androgenowego.
Brano równieŜ pod uwagę identyfikację płciową pacjenta. Większość pacjentek tej
grupy wykazuje prawidłową Ŝeńską orientację seksualną za wyjątkiem jednej, która wystąpiła
z wnioskiem o zmianę płci. Przy uŜyciu anonimowej ankiety poddano między innymi analizie
kwestię akceptacji przez pacjentów wyników leczenia chirurgicznego. W ramach tej samej
ankiety analizowano równieŜ przekonania pacjentów na temat słuszności przyjętej strategii
leczenia, optymalnego czasu rozpoczęcia leczenia chirurgicznego i jakości Ŝycia po
zakończeniu leczenia. W ankiecie zawarto równieŜ pytanie dotyczące sugestii i propozycji
zmian zastosowanej terapii. Obecnie wyniki te znajdują się w opracowaniu.
Podobnie jak w przypadku pacjentów grupy pierwszej, takŜe w grupie drugiej w
wyselekcjonowanych przypadkach analizowano mutacje w obrębie receptora androgenowego.
Dotychczas biopsję pobrano u 7 pacjentów tej grupy. Materiał opracowano w pięciu
107