SPRAWOZDANIE - Centrum Zdrowia Dziecka
SPRAWOZDANIE - Centrum Zdrowia Dziecka
SPRAWOZDANIE - Centrum Zdrowia Dziecka
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
zewnątrzwydzielniczej trzustki. Celem pracy jest retrospektywna analiza przebiegu klinicznego PZT u<br />
dzieci w zaleŜności od czynnika etiologicznego.<br />
Materiał i metody: Badaniem objęto 108 dzieci w wieku 3,6-18 lat (średnia wieku 8,87 lat) z PZT<br />
hospitalizowanych w Klinice Gastrologii, Hepatologii i Immunologii IP-CZD w latach 1990-2005. U<br />
dzieci tych na podstawie danych z historii choroby /wywiad chorobowy oraz rodzinny, stan<br />
odŜywienia, badania biochemiczne, badania obrazowe, w tym ECPW/ został ustalony czynnik<br />
etiologiczny oraz odtworzony retrospektywnie przebieg choroby.<br />
Wszystkie dzieci miały wykonane badania mutacji genów związanych z przewlekłym<br />
zapaleniem trzustki.<br />
Wyniki: Mutacje genów związanych z przewlekłym zapaleniem trzustki stwierdzono u 34 (32%)<br />
chorych. U 17 (16%) chorych prawdopodobną przyczyną PZT była wada anatomiczna przewodu<br />
trzustkowego, w tym trzustka dwudzielna (pancreas divisum) u 14 dzieci, pętla przewodu<br />
trzustkowego (ansa pancreatica) u 2 dzieci. U 10 (9,3%) dzieci wykazano patologię dróg Ŝółciowych<br />
(torbiel dróg Ŝółciowych, PSC, dyskinetyczny pęcherzyk Ŝółciowy, kamicę przewodów Ŝółciowych).<br />
U 19 (8,7%) pacjentów stwierdzono zaburzenia gospodarki lipidowej. Średni poziom trójglicerydów<br />
w badanej grupie wyniósł 592 mg/dl ( od 206 do 1780 mg/dl). Średni poziom cholesterolu w badanej<br />
grupie wyniósł 282 mg/dl (od 236 do 482 mg/dl). U 5 (4,7%) dzieci pierwszy epizod zapalenia trzustki<br />
był wyraźnie związany z urazem brzucha. U 2 chorych prawdopodobną przyczyną PZT było<br />
przewlekłe stosowanie leków przeciwpadaczkowych. U 4 chorych stwierdzono lambliozę. U jednego<br />
dziecka zapalenie trzustki mogło być wywołane zakaŜeniem glistą ludzką.<br />
U 3 chorych PZT mogło być związane z przewlekłą chorobą układową. U jednego z dermatomiositis,<br />
a u 2 kolejnych z wrzodziejącym zapaleniem jelit. U 18 (17,8%) pacjentów udało się zidentyfikować<br />
więcej niŜ jedną potencjalną przyczynę PZT.<br />
Okres obserwacji naszych pacjentów wyniósł od 1 roku do 16 lat. Wszyscy pacjenci mieli wykonane<br />
badanie USG, większość miała wykonane badanie ECPW. Pierwszy epizod zapalenia trzustki w całej<br />
grupie chorych wystąpił średnio w wieku 8,92 lat (od 2 do 16,6 lat). KaŜdy pacjent miał średnio 3,2<br />
epizody zaostrzenia PZT w okresie obserwacji. Średnie nasilenie zmian zapalnych w ECPW oceniane<br />
w skali Cambridge wynosiło dla całej grupy 1,71 stopni. 41 dzieci wymagało protezowania<br />
przewodów trzustkowych. 10 chorych poddano zabiegowi litotrypsji zewnątrzustrojową falą<br />
uderzeniową /ESWL/. 12 dzieci było operowanych, z tego 3 miało wykonaną subtotalną resekcję<br />
trzustki.<br />
Wstępne wnioski:<br />
1. Do najczęstszych przyczyn PZT u dzieci naleŜą mutacje genetyczne, wady anatomiczne<br />
przewodu trzustkowego, zaburzenia lipidowe oraz patologie dróg Ŝółciowych.<br />
2. Badania genetyczne pozwalają na wykazanie przyczyny choroby u dzieci z „idiopatycznym”<br />
PZT.<br />
Dwie publikacje, pięć prezentacji.<br />
PB 0589/P05/2005/28 (Promotorski)<br />
Tytuł: ,,Polimorfizm genów VDR, COLIalfa1 i ER a status kostny u osób dorosłych w populacji<br />
polskiej".<br />
Kierownik grantu: prof. dr hab. n. med. Roman Lorenc<br />
Doktorant: mgr Marcin Kruk<br />
Osteoporoza jest chorobą charakteryzującą się obniŜonymi wartościami gęstości minerału kostnego<br />
(BMD), upośledzeniem mikroarchitektury tkanki kostnej i podwyŜszonym ryzykiem złamań. Pomimo,<br />
Ŝe głównie dotyczy ona kobiet, cierpią na nią takŜe męŜczyźni. Osteoporoza nie jest chorobą<br />
genetyczną, jednakŜe wielogenowe podłoŜe tej choroby odgrywa istotną rolę w patogenezie<br />
osteoporozy i wiele badań wykazało związki pomiędzy zmiennością genetyczną i parametrami<br />
kostnymi. Do trzech najlepiej poznanych genów naleŜą: VDR, COLIA1, ERά.<br />
Celem pracy było zbadanie wpływu częstotliwości występowania polimorfizmów w obrębie genów<br />
kodujących: VDR (receptor witaminy D), COLIα1 (łańcuch α kolagenu typu I) i ERα (receptor<br />
estrogenowy α) u osób dorosłych w populacji polskiej na parametry opisujące status kostny grupy<br />
badanej takie jak: dane densytometryczne, ultradźwiękowe, markery obrotu kostnego, złamania.<br />
77