SPRAWOZDANIE - Centrum Zdrowia Dziecka

tych zespołów takich jak wariant plazmablastyczny oraz wariant immunoblastyczny/Burkitt z
róŜnicowaniem plazmacytoidalnym.
- Nie stwierdzono polimorficznego rozrostu limfoproliferacyjnego (PLPD).
2. Najczęściej występującym typem chłoniaka był DLBCL (50%), który cechował się:
- Monoklonalnością w analizach immunogenetycznych.
- Lokalizacją węzłową.
- Immunofenotypem źle rokującym (non GCB-like).
- Brakiem polimorfizmu i róŜnicowania plazmacytoidalnego.
3. Stwierdzono następujące podobieństwa z rozrostami występującymi w zaburzeniach odporności,
takie jak:
- Klonalność EBV w dwóch przypadkach DLBCL.
- Bardzo agresywny przebieg kliniczny.
- Obecność rozrostów o nietypowym immunofenotypie wymagających analiz
immunogenotypowych.
4. Charakterystyczną cechą immunogenotypową była monoklonalność proliferacji B-komórkowej, co
sugeruje, ze analiza rearanŜacji genów dla immunoglobulin i TCR z sekwencjonowaniem jest:
- Konieczna do przeprowadzenia róŜnicowania pomiędzy wznową a rozwojem drugiego
odrębnego nowotworu.
- Ułatwia określenie histogenezy, z czym wiąŜe się odmienne leczenie onkologiczne.
5. Analiza immunogenotypu metodą multiplex PCR-HD z uŜyciem starterów Biomed-2 Concerted
Action była porównywalna z metodą hybrydyzacji Southern’a.
6. Analiza molekularna klonalnej obecności EBV w NHL wykazała związek rozrostów w NBS z
zakaŜeniem EBV, podobnie jak w innych zespołach zaburzeń odporności, co uzasadnia
konieczność prospektywnej oceny zakaŜenia tym wirusem u pacjentów z zespołem Nijmegen.
Uzyskane wyniki opracowano w postaci publikacji (wysłana do druku).
CO28/P05/2002
Tytuł:„Opracowanie procedur diagnostyczno-terapeutycznych w nowotworach ośrodkowego
układu nerwowego (OUN) u dzieci”
Kierownik grantu: prof. dr hab. n med. Danuta Perek
Nowotwory oun u dzieci występują równie często jak ostra białaczka limfoblastyczna, przy
czym wyniki leczenia w tej grupie pacjentów są najgorsze spośród wszystkich nowotworów wieku
dziecięcego, a powikłania choroby i leczenia są najcięŜsze.
Wobec tego głównym celem programu była poprawa wyników leczenia dzieci z nowotworami o.u.n. i
jakości Ŝycia tej grupy pacjentów.
Cel realizowano poprzez:
Ustalenie częstości i rodzaju występowania nowotworów OUN w Polsce; prowadzono badania
epidemiologiczne nad zachorowalnością na nowotwory mózgu w ramach polskiego szpitalnego
rejestru nowotworów u dzieci poszerzając go o pacjentów leczonych wyłącznie neurochirurgicznie.
Opracowano elektroniczną bazę danych dla pacjentów z nowotworami o.u.n. zawierającą
szczegóły rozpoznania, leczenia, jego wyników oraz powikłań. Bazę tę przekazano do uŜytku do
wszystkich 10 ośrodków prowadzących kompleksowe leczenie pacjentów z guzami oun. W okresie
badawczym zarejestrowano 680 pacjentów ze wszystkich współpracujących ośrodków.
Opracowano ujednolicone procedury diagnostyczno-terapeutycznych ze szczególnym
uwzględnieniem chemioterapii w poszczególnych rodzajach nowotworów i grupach wiekowych.
Procedury opracowano na podstawie najskuteczniejszych międzynarodowych programów
diagnostyczno-terapeutycznych oraz dotychczasowego doświadczenia własnego. Ponadto opracowano
schemat kontroli pacjentów po leczeniu kompleksowym pod kątem monitorowania choroby
zasadniczej i zapobiegania niektórym powikłaniom po leczeniu. We współpracy z Pracownią
Diagnostyki Narządu Ruchu i Zakładem Patologii Jamy Ustnej prowadzono badania dotyczące
wpływu radio- i chemioterapii na postawę i chód oraz uzębienie i jamę ustną u pacjentów w trakcie i
po leczeniu guzów mózgu. Opracowano ankietę standaryzującą ocenę jakości Ŝycia tych pacjentów.
Zorganizowano interdyscyplinarne zespoły zajmujące się diagnozowaniem i leczeniem
nowotworów oun u dzieci skupiających radiologów, neurochirurgów, patomorfologów,
62