SPRAWOZDANIE - Centrum Zdrowia Dziecka

Kierownik projektu: prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek
Doktorant: lek. med. Krystyna Spodar
W okresie od maja 2005 opracowano zebrane uprzednio dane kliniczne dotyczące pacjentów z
zespołem Pradera i Willego, którzy zostali zdiagnozowani w Zakładzie Genetyki Medycznej IP-CZD.
Wspomniana grupa obejmuje 70 pacjentów z potwierdzonym za pomocą badania molekularnego
rozpoznaniem zespołu Pradera i Willego, uwarunkowanym mikrodelecją 15q bądź jednorodzicielską
disomią. Opracowane równieŜ zostały dane kliniczne dotyczące 40 pacjentów z grupy kontrolnej, u
których badania molekularne wykluczyły występowanie zespołu Pradera i Willego.
Opracowany materiał obejmuje:
• Historię naturalną choroby, dane dotyczące stanu klinicznego i rozwoju psychoruchowego
• Wywiad ciąŜowo-okołoporodowy
• Szczegółową analizę fenotypu pacjenta
• Wyniki badań molekularnych oraz cytogenetycznych metodą GTG oraz przy uŜyciu techniki
FISH
Oprócz tego opracowano szczegółowy kwestionariusz wypełniany przez rodziców chorych dzieci,
uwzględniający wielorakie aspekty obrazu klinicznego zespołu Pradera i Willego, w tym: historię
naturalną choroby oraz obecny stan kliniczny pacjenta, charakterystykę rozwoju psychoruchowego
oraz odrębność behawioralną pacjentów dotkniętych schorzeniem, a takŜe aspekty społeczne choroby,
takie jak jej wpływ na funkcjonowanie całej rodziny.
PB 0720/P05/2005/28 (Promotorski)
Tytuł: „Ocena rozwoju somatycznego i dojrzewania płciowego płciowego pacjentów z zespołem
Nijmegen”.
Kierownik grantu: doc. dr hab. n. med. Krystyna H. Chrzanowska
Doktorant: lek.med. Maria Gajdulewicz
W roku 2005 uzupełniono i opracowano zebrane wcześniej retrospektywne dane kliniczne
dotyczące grupy pacjentów z zespołem Nijmegen, u których rozpoznanie potwierdzone zostało analizą
mutacji w genie NBS1, i którzy zostali objęci opieką Poradni Genetycznej IP-CZD. Grupa ta została
poszerzona o 7 nowych przypadków choroby zdiagnozowanych w roku 2005. Łącznie grupa objęta
analizą liczy 60 pacjentów, w tym 38 Ŝyjących (22 pacjentów zmarło z powodu nowotworu lub
powikłań związanych z jego leczeniem).
Opracowanie obejmuje:
• Analizę danych dotyczących rozwoju somatycznego na podstawnie systematycznie
wykonywanych pomiarów antropologicznych (pomiary ciągłe wysokości i masy ciała, obwodu
głowy i klatki piersiowej oraz 18 cech somatycznych odnoszących się do tułowia i kończyn oraz
15 cech głowy).
• Ocenę kliniczną stadiów dojrzewania (w odpowiednich grupach wiekowych).
• BieŜące monitorowanie postępów dojrzewania płciowego, w szczególności u dziewcząt
poddawanych substytucji hormonalnej.
• Ocenę funkcjonowania osi podwzgórze-przysadka-gonady u pacjentów w róŜnym wieku.
• Badania przesiewowe w kierunku celiakii.
Część opracowania przedstawiono na 4 konferencjach naukowych w formie plakatów lub
prezentacji ustnych:
PB 0732/P05/2005/28 (Promotorski)
Tytuł: „Analiza przyczyn przewlekłego zapalenia trzustki u dzieci i ich wpływ na przebieg
kliniczny ”
Kierownik grantu: prof. dr hab. n. med. Józef RyŜko
Doktorant: lek.med. Grzegorz Oracz
Przewlekłe zapalenie trzustki (PZT) jest rzadko spotykaną chorobą u dzieci. Przebiega ona z okresami
remisji i zaostrzeń, mogąc w rezultacie doprowadzić do niewydolności wewnątrz- i
76