SPRAWOZDANIE - Centrum Zdrowia Dziecka

Grupa badana liczy 1603 osoby, dorosłych męŜczyzn i kobiet w wieku 20-80 lat, rekrutowanych
losowo w 7 ośrodkach z populacji polskiej. DNA izolowano z leukocytów krwi obwodowej z uŜyciem
zestawów Gentra. Polimorfizmy były oznaczane z wykorzystaniem technik PCR i RFLP.
Zastosowano enzymy restrykcyjne determinujące polimorfizmy: BsmI (VDR), Van91 (COLIA1),
PvuII i XbaI (ERά). Badania densytometryczne prowadzono z wykorzystaniem DPX-L (Lunar),
parametry ultradźwiękowe z wykorzystaniem aparatu Achilles, markery obrotu kostnego oznaczano
metodą automatyczną (Elecsys 1010). Analizy statystyczne prowadzono z wykorzystaniem analizy
wariancji (ANOVA, Statistica v.5.5).
Wyniki uzyskane w roku 2005 obejmują analizy częstości występowania genotypów, analizy
densytometryczne i ultradźwiękowe. Częstość występowania genotypów VDR wynosiła dla kobiet
[bb]38,6%, [Bb]38,9%, [BB]22,5% (allel „b”58,1%, allel „B” 41,9%) i dla męŜczyzn [bb]37%,
[Bb]40,6%, [BB]22,4% (allel „b”57,2%, allel „B” 52,8%). Częstość występowania genotypów
COLIα1 w grupie kobiet była [GG]67%, [GT]30,3%, [TT]2,7% (allel „G” 82,1%, allel „T” 17,9%)
oraz w grupie męŜczyzn [GG]65,9%, [GT]30,7%, [TT]3,4% (allel „G” 81,2%, allel „T” 18,8%).
Częstość występowania genotypów ERα wynosiła dla kobiet [px,px]26%, [px,PX]36,3%,
[PX,PX]13,4%, [PX, Px]7,5%, [Px,px]14,8%, [Px,Px]2% (haplotyp „px” 51,5%, haplotyp „PX”
35,3%, haplotyp „Px” 13,2%) i dla męŜczyzn [px,px]23,6%, [px,PX]37,5%, [PX,PX]16,3%, [PX,
Px]9,6%, [Px,px]12,1%, [Px,Px]0,9% (haplotyp „px” 48,4%, haplotyp „PX” 39,8%, haplotyp „Px”
11,8%). Nie stwierdzono występowania haplotypu „pX” w populacji polskiej.
Genotypy VDR wykazują najbardziej równomierny rozkład w populacji polskiej. Przeciwną sytuację
moŜna zaobserwować w rozkładzie genotypów COLIα1, gdzie genotyp [GG] zdecydowanie dominuje
w populacji polskiej (śr.66,6%), natomiast nosicielami genotypu [TT] jest jedynie niewielki odsetek
populacji (śr.3%). RóŜnice w częstości występowania genotypów pomiędzy kobietami i męŜczyznami
są największe dla genotypów ERα, natomiast w przypadku VDR i COLIα1 są one niewielkie.
Częstość występowania genotypów w populacji polskiej jest zbliŜona do innych populacji
europejskich.
Analizy parametrów ultradźwiękowych dla genu ERά wykazały, Ŝe najwyŜsze wartości Stiffness
miały osoby z genotypem [PX,Px], a najniŜsze osoby z genotypem [px,px]. RóŜnica między tymi
dwiema grupami wynosi 4,34% (p=0,07) po normalizacji na wiek i płeć. Analiza haplotypów ERά
wykazała, ze haplotyp PX jest związany ze znamiennie większymi wartościami Stiffness w
porównaniu do innych haplotypów (p