SPRAWOZDANIE - Centrum Zdrowia Dziecka

Zabezpieczono surowice krwi celem oznaczenia hormonalnych czynników ryzyka
rozwoju insulinooporności. Badana grupa pacjentów jest w trakcie leczenia dietetycznego,
opracowana zostały materiały dotyczące zdrowej diety dla pacjentów.
Jedna prezentacja zjazdowa.
S93/200
Tytuł: „Ocena wartości nieinwazyjnych testów diagnostycznych w chorobie Wilsona”,
Kierownik grantu: dr hab. n. med. Piotr Socha,.
W roku 2005 prowadzono w obrębie realizacji powyŜszego projektu badawczego następujące
zadania badawcze:
• Rekrutacja pacjentów do grupy badanej
• Badania diagnostyczne u pacjentów z grupy badanej
• Rekrutacja pacjentów do grup kontrolnych
• Badania diagnostyczne u pacjentów z grup kontrolnych
• Wstępna analiza wyników u pacjentów z grupy badanej
Wstępne wyniki uzyskane w trakcie realizacji projektu badawczego:
Choroba Wilsona (WD) to dziedziczone autosomalnie recesywnie zaburzenie metabolizmu
miedzi. Odpowiedzialna za jej występowanie jest mutacja genu (ATP7B) kodującego wiąŜącą
miedź ATP-azę zlokalizowanego na chromosomie 13 q14-q21. Diagnostyka WD opiera się na
ocenie badań nieinwazyjnych (ceruloplazmina, miedź w surowicy i dobowej zbiórce moczu
(DZM)), inwazyjnych (miedź w tkance wątroby) oraz genetycznych (analiza mutacji). Celem
pracy była ocena czułości testów nieinwazyjnych w diagnostyce choroby Wilsona. Do oceny
włączono 27 pacjentów (16 chłopców, 11 dziewcząt, w wieku 9-18 lat) z potwierdzoną WD.
Wyniki: Za wartości charakterystyczne dla WD przyjęto: ceruloplazmina