SPRAWOZDANIE - Centrum Zdrowia Dziecka

Doktorant: lek.med. Aleksandra Jezela-Stanek
W okresie od stycznia 2005 r. opracowano zebrane uprzednio dane kliniczne dotyczące pacjentów z
zespołem Smitha, Lemlego i Opitza, którzy zostali zdiagnozowani w Zakładzie Genetyki Medycznej
IP-CZD. Jest to ostatecznie grupa 50 chorych, pochodzących z 47 rodzin.
Opracowany materiał obejmuje:
- dane z wywiadu ciąŜowo-porodowego,
- analizę wad wrodzonych,
- dane na temat stanu klinicznego i historii naturalnej choroby,
- wyniki badań biochemicznych surowicy krwi, tj. stęŜenia cholesterolu oraz 7- i 8-
dehydrocholesterolu,
- wyniki badań molekularnych, tj. mutacje zidentyfikowane w genie DHCR7,
- wyniki badań prenatalnych 12 ciąŜ ryzyka.
Rozpoczęto ponadto opracowywanie danych dotyczących efektu stosowanej u chorych terapii
dietą bogatocholesterolową oraz wykonano oznaczenia wybranych parametrów równowagi
wolnorodnikowej (aktywność GSH-PX i stęŜenia MDA) i układu immunologicznego.
PB 0733/P05/2004/27
Tytuł: ,,Ocena czynników ryzyka stłuszczenia wątroby u dzieci".
Kierownik grantu: doc. dr hab. n. med. Piotr Socha
Zgodnie z planem badania zrekrutowano grupę 45 dzieci ze stłuszczeniem wątroby.
Ponadto oceniono w ramach niniejszego projektu 12 dzieci zdrowych i 10 dzieci z otyłością
bez stłuszczenia wątroby.
U wszystkich badanych wykonano ocenę parametrów: cholesterol, trójglicerydy,
lipoproteiny: LDL, VLDL, HDL, lipoproteiny w rozkładzie elektroforetycznym β, preβ, α,
apolipoproteiny,AI, B,E, wykładniki bariery antyoksydacyjnej (glutation, peroksydaza
glutationowa, selen), generacji wolnych rodników (nadtlenki lipidowe), i oporności na
insulinę (wskaźnik HOMA IR, test z obciąŜeniem glukozą doustnie i pomiarem glikemii,
insuliny i proinsuliny) oraz profil kwasów tłuszczowych w fosfolipidach.. Zgodnie ze
standardami klinicznymi u pacjentów, u których wzrost transaminaz utrzymywał się powyŜej
6 miesięcy wykonana była biopsja wątroby (potwierdzenie histologiczne stłuszczenia).
W opracowaniu pozostają oznaczenia leptyny, adiponektyny, kwasów tłuszczowych w
fosfolipidach oraz bioptaty wątroby.
W roku 2006 planowane jest podsumowanie wszystkich badań, ich analiza i przygotowanie publikacji.
Trzy prezentacje.
PB 0712/P05/2005/28
Tytuł: „Ocena skuteczności farmakologicznej profilaktyki rozwoju naczyniowych zmian
miaŜdŜycowych rozwijających się na podłoŜu genetycznie uwarunkowanych i wtórnych
zaburzeń gospodarki lipidowej u dzieci z cięŜkim idiopatycznym zespołem nerczycowym”.
Kierownik grantu: dr n. med. Joanna KsiąŜek
Badaniami objęto 50 dzieci (34 chłopców i 16 dziewczynek) w wieku od 5,83 do 16,58, średnia wieku
10,8 lat (mediana 10,41, S+/-D 3,038), ze steroidozaleŜnym lub steroidoopornym zespołem
nerczycowym. Okres trwania choroby u badanych chorych wynosił od 2,58 do 13,83, średnio 7,81 lat
(mediana 7.67, SD+/- 2,827).
Średni okres trwania choroby i leczenia glikokortykoidami u 23 (46%) dzieci poniŜej 10 r.Ŝ. wynosił
6,21 lat; u 16 (32%) dzieci pomiędzy 10-14 r.Ŝ. 11,93 lat, a u 11 (22%) dzieci powyŜej 14 r.Ŝ. 4,27 lat.
Wszyscy pacjenci w przewlekłej terapii otrzymywali glikokortykoidy, 16 dzieci w monoterapii, 32
dzieci z cyklosporyną A (CsA) i 2 dzieci z Cell-Ceptem (C-C). Czynność nerek u 49 chorych była
74