124STROKOVNA SREČANJAbolezni: Couple-specific immune maladaptation.Podrobno je opisal interakcije HLA-Csistema semenske tekočine, seminalnih citokinov,okvarjene intersticijske in endovaskularneinvazije, povišanih prostih radikalov in aktivacijocitokinov Th1. To privede do povečaneendotelijske aktivacije in nastanka klasičnezgodnje preeklamptične klinične slike.Zelo podroben prikaz različnih oblikspine bifide (SB) je predstavil Pilu. Vredno sije zapomniti <strong>nasl</strong>ednje: Normalna intrakranialnaanatomija je najboljši napovednik, daje spina bifida, če je prisotna, zaprta. Praveincidence zaprte SB ne poznamo, morda jolahko določimo le v 10 odstotkih primerov.Kar 70 odstotkov vseh SB, ki jih diagnosticiramov maternici, je zaprtih. Včasih SB težkorazločimo med meningokelo in lipomom, kilahko pokriva defekt nad SB. Zaprta SB imaseveda boljšo prognozo od odprte, vendar jeizraznost okvar vseeno široka: od popolnomaodsotnih kliničnih znakov do paralize nogicin progresivne urinske inkontinence.Podrobno je osvetlil tudi klinični pomenpovečane cisterne magne: to fiziološko dogajanjese pogosto opaža v tretjem trimestru, vtretjini vseh primerov je šlo za trisomijo 18.Če je vsa druga morfologija v običajnih mejah,v več kot 90 odstotkih povečana cisterna magnanima kliničnega pomena. Če meri do 15mm, je znano, da taki otroci nimajo nobenihnevroloških nepravilnosti po rojstvu. Posebnopozornost pri morfološki oceni obrazamoramo posvetiti morebitni prisotnosti zajčjeustnice. Če je defekt enostranski, kar se zgodipogosteje, je videti profil ploda popolnomanormalen. Vedno moramo pogledati obraztako, da istočasno zajamemo obe nosnici.V okviru predavanj <strong>ISIS</strong> (InternationalSymposium on Intrauterine Surveillance) sobili odseki razdeljeni na prenatalno stanje,stanje med porodom in oris novih tehnikza spremljanje stanja ploda med porodom.Plodova rast je odvisna od normalne oziromanepravilne placentacije. Epidemiološko naj bibilo 2,8 odstotka makrosomnih plodov, kar obporodu lahko pri devetih odstotkih privede dozastoja ramen. Ob nepravilni placentanciji najbi bili štirje odstotki plodov zavrti v rasti in topovzroči 20-odstotno umrljivost po porodu.Dejavniki tveganja za zaplete ob indukciji so:60 odstotkov predvidenih datumov poroda najbi bilo izračunanih nepravilno, anencefalijaploda, adrenalna hipoplazija in aplazija pituitarnežleze ploda ter spol ploda. Predlaganaje ultrazvočna ocena ploda in materničnegavratu v 37. tednu nosečnosti, da dokončnopotrdimo premajhen ali prevelik plod in stanjematerničnega vratu.Vroče teme v genetiki so bile zelo zanimive.V odmevnem predavanju je Holzgrevepredstavil možnosti neinvazivne genetskediagnostke stanj iz fetalnega DNK v materiniperiferni krvi.V Švici določajo faktor rezus zgenetskim testom, saj je zanesljiv in imunoprofilaksaRhd-negativne ženske ob krvavitvahv nosečnosti v 28. tednu in po porodu ni večpotrebna. Test opravijo zgodaj v nosečnostiin glede na znane podatke je cena določitvefaktorja na tak način precej nižja od dosedanjeprakse. Možna je določitev spola ploda, avtosomskodominantnih bolezni paternalnegaizvora in nekaterih sestavljenih heterozigotnihavtosomsko-recesivnih bolezni.Udeleženki kongresa Nataša Tul Mandić inDarija StrahPri povečani nuhalni svetlini in neugotovljenihkromosomskih nepravilnostih sta biliobjavljeni dve veliki študiji na Švedskem in vVeliki Britaniji. Odkrivanje je uspešno pri 99 do99,4 odstotkih, redko nam uidejo posamezniprimeri, ko gre na primer za rekombinantniDownov sindrom, kar sem spoznala tudi samamed svojim vsakdanjim delom pri svoji pacientki.Tudi v Sloveniji imamo primer rekombinantegaDownovega sindroma. Izvid po opravljeniamniocentezi zaradi povečane nuhalnesvetline je kazal normalen kariotip, morfološkipregled ni odstopal od normale, rodila pa se jedeklica, ki je fenotipsko kazala drobne znaketrisomije 21. Po opravljenih posebnih testih seje izkazalo, da gre za rekombinantni Downovsindrom. Stanje je izjemno redko, v literaturije do sedaj opisanih le 15 primerov.Predavanja s področja ultrazvočne ocenesrca je z izjemno predstavitvijo začela Allan,saj je ves čas primerjala ultrazvočno slikoin preparate srca, tako da je bila predstavapopolnejša. Nicolaides je povzel presejanje vnosečnosti. Že leta 1977 je potekalo presejanjeza spino bifido, stopnja odkrivanja (detectionrate, DR) je znašala 75 odstotkov. Ob izpopolnjevanjutehnike UZ so bili leta 1986 opisanicentralni znaki okvare, kot so oblika lobanjein malih možganov zaradi herniacije in takoje omogočena izjemno visoka občutljivostdiagnostike – kar 98 odstotkov. Tako se jeprevalenca rojstev anencefalije in spine od leta1986 zmanjšala na enega do 2,5 na 10.000 otrok.Presejanje za T21 bi imelo z mejo 35 let, ko se jezačelo, danes zaradi naraščajoče starosti materže 20-odstotni lažno pozitivni delež. Ob sedajuveljavljenem presejanju z NS, pappa in betahcgv 11. do 13. tednu dosežemo 90 odstotkovDR ob petodstotnem lažno pozitivnem deležu,kar pomeni tako visoko stopnjo odkrivanjakakor tudi zmanjšano stopnjo izgube zdravegaploda pri invazivni diagnostiki. Tako sezačenja uveljavljati dvostopenjsko presejanje:pri visokem tveganju invazivna diagnostika,pri nizkem tveganju ohrabritev nosečniceza normalen kromosomski razvoj ploda, privmesnem tveganju določitev nosne kosti, pretokav desnem venosusu, skozi trikuspidalnozaklopko in meritev obraznega kota. Možnoje počakati in narediti še morfološki UZ-pregledploda ali hormonski test. Ob pozitivnitrikuspidalni regurgitaciji je plodov s T2165 odstotkov, 66 odstotkov jih ima obratenpretok v desnem venosusu, posebej pa je biloopisano merjenje obraznega kota, ki nastanezaradi hipoplazije zgornje čeljustnice: zgornjirob lahko povežemo s čelom oziroma frontalnokostjo. Pri T21 je kot širši od 78 stopinj,kakor je značilno za kromosomsko normalneplodove; ob petih odstotkih lažno pozitivnihizvidov ima 70 odstotkov T21 kot večji od 85stopinj. Že leta 1983 so začeli s presejanjem zapreeklampsijo, zastojem rasti in perinatalnoumrljivostjo. S pretokom v arteriji uterini v22. in 24. tednu ter PI več kakor 1,5 odkrijemo65 odstotkov nosečnic, ki bodo zaradipreeklampsije imele tudi plod z zastojem rasti.Kar 75 odstotkov plodov umre v nosečnostizaradi uteroplacentarne insuficience, ki jolahko napovemo z meritvami in natančnimspremljanjem nosečnice po 24. tednu. Le 25odstotkov intrauterinih smrti povzročijodrugi dejavniki. Najpomembnejši dejavnikiza razvoj preeklampsije so anamneza matere:starost nad 35 let, BMI več kot 30, črna rasa,prvorodka, predhodna preeklampsija, a.uterina PI in biokemija: inhbin A in activinA. Z vsemi dejavniki bi bilo moč odkriti do90 odstotkov preeklampsije pred 34. tednomnosečnosti. Pogostost prezgodnjega poroda sekljub naporom bistveno ne zmanjšuje zadnjih<strong>ISIS</strong> maj 2007
STROKOVNA SREČANJA12550 let. Definicijo prezgodnjega poroda želijospremeniti na dokončanje nosečnosti pred 33.tednom in ne pred 37., saj so zapleti od 34. tednanaprej redki. Metaanaliza cerklaž ni pokazalastatistično zmanjšane stopnje prezgodnjihporodov, zato v okviru FMF poteka študija,kjer ob dolžini materničnega vratu 15 ali manjv vagino vstavimo supositorij progesterona. Pozačetnih podatkih naj bi se prezgodnji porodpred 34. tednom zmanjšal za 44 odstotkov.Področje presejanja je osvetlila Billardoz nizozemskimi rezultati dolgoletnegaspremljanja kromosomsko normalnih otroks povišano NS v nosečnosti: 20 odstotkov jeimelo pozneje v nosečnosti zaplete, ki so biliodvisni od velikosti NS. Treba je vedeti, da jeprognoza ploda ob normalni morfogiji v 22.tednu dobra ne glede na velikost NS v prvemtrimestru in da se je v 11-letnem obdobju rodilo1,5 odstotka otrok z genetskimi sindromiin zaostajanjem v nevrološkem razvoju, pri 0,5odstotka stanja ni bilo mogoče prepoznati predrojstvom. Tabor je poročala o uvedbi presejanjaz NS za celotno Dansko, ki so ga potrdili jeseni2004. Letno imajo okoli 65.000 porodov. V temčasu so zmanjšali invazivno diagnostiko z 10,8na 6,2 odstotka. Število živorojenih otrok s T21je bilo med letoma 2000 in 2004 med 75 in 85,sedaj beležijo upad na 40. Presejanje je uspešno,saj je delež invazivne diagnostike manjši karza 43 odstotkov ob zmanjšanju živorojenihotrok s T21 za 50 odstotkov. Darija Strah semimela predavanje Ocena tveganja za Downovsindrom z merjenjem nuhalne svetline (NS)pri 7096 nizkorizičnih nosečnicah v Slovenjiv obdobju od leta 1999 do 2006. V tem časuje bilo pregledanih 7567 nosečnic in po izključitvenihmerilih sem analizirala delo dvehzdravnic, ki sta preglede opravili v Ambulantiza ultrazvok v nosečnosti v ZD Domžale.Povprečna starost nosečnic je bila 28,6 let,povprečno trajanje nosečnosti 12 tednov 3/7,velikost ploda 63 mm in velikost NS 1,6 mm. NSje bila nad 95 percentilo v 71 odstotkih plodovz Downovim sindromom in v 75 odstotkih priplodovih z drugimi kromosomskimi nepravilnostmi.Ena od 11 visokorizičnih nosečnicje imela po invazivnem posegu dokazan plods kromosomsko nepravilnostjo. Ocenili smocelotno slovensko populacijsko krivuljo injo primerjali z našim vzorcem pregledanihnosečnic. Pri meji za invazivno diagnostiko 1: 300 je bilo leta 2004 le 3,8 odstotka nosečnic.Ocena staranja nosečnic kaže, da bo tako nizkastopnja ostala vsaj do konca leta 2007. Da bidosegli petodstotno stopnjo lažno pozitivnihizvidov, bi morala meja za invazivno diagnostikoznašati 1 : 400.Nicolaides je delo zelo pohvalil in pohvaliltudi delo vseh slovenskih zdravnikov, ki jihpozna. Predlagal je, da naj se v presejanjepogosteje vključi tudi dvojni hormonski test,ki ga pogosto zaradi ekonomskega razloga nevključimo v del ultrazvočne preiskave.Barcelona mi je prinesla posebno dragocenospoznanje. Pohvala profesorja, ki cenimoje sedemletno delo, odkar sem se vrnilaz Londona. Zadovoljstvo nosečnic, ki so bilepregledane, četudi med njimi obstajajo trimamice, ki smo jim lažno napovedali, da bootrok normalen. In občutek obžalovanja, dav tako majhni Sloveniji ne zmoremo biti povezaniv enotno skupino, saj smo lahko naseponosni.maj 2007 <strong>ISIS</strong>
Change language