PWS Bogen (2. reviderede udgave 2011) - Prader-Willi Syndrom

Helbredsmæssige forhold
Sundhedsvæsenets lægefaglige tilbud
Prader-Willi Syndrom er en sjælden tilstand med en række
symptomer fra flere organsystemer. Det stiller særlige krav til
viden og en højt specialiseret indsats. Derfor har Sundhedsstyrelsen
i 2001 anbefalet, at det overordnede ansvar for koordination
af diagnostik, behandling og kontrol samt genetisk rådgivning
samles ved to landsdelscentre i en tværfaglig teamfunktion.
I Danmark er der etableret to sådanne specialiserede centre
– henholdsvis Klinik for Sjældne Handicap på Rigshospitalet i
København og Center for Sjældne Sygdomme på Skejby Sygehus
i Århus. Disse to steder kan personer med PWS følges livslangt.
Centrene er forpligtede til at opsamle og formidle viden, forske
og undervise. Det primære formål er at forbedre behandlingens
kvalitet.
Ved mistanke om diagnosen kan den enkelte henvises til et af
centrene. Når diagnosen er stillet, har den enkelte ret til at blive
henvist til et af centrene.
Hyppigheden af kontrolundersøgelser vurderes ud fra den
enkeltes behov. Typisk ses børn to til fire gange årligt og voksne
en gang årligt. En stor del af kontrolundersøgelser og behandling
kan foregå i lokalt regi. Der skal laves klare samarbejdsaftaler
mellem centret og den lokale funktion, ofte lokal
børneafdeling og for voksnes vedkommende egen læge eller
endokrinologisk afdeling, om den konkrete opgavefordeling.
Centrene og den lokale funktion er forpligtet til gensidig tilbagemelding.
1 4