PWS Bogen (2. reviderede udgave 2011) - Prader-Willi Syndrom

Prader-Willi Syndrom
BESKRIVELSE AF SYNDROMET
Prader-Willi Syndrom er en medfødt tilstand. Hos næsten alle
kan påvises en fejl ved kromosom nr. 15. Børn og voksne med
PWS har flere træk (symptomer), der præger deres udvikling,
helbred og dagligdag. PWS ses i alle lande. Der fødes 4-5 børn
med PWS årligt i Danmark.
En usædvanlig interesse for mad og utilstrækkelig mæthedsfølelse,
der kan føre til overspisning og svær overvægt, er det
problem, som nok er det mest kendte ved PWS, men det er kun
en del af helheden, og det er ikke lige udtalt hos alle.
Nedenfor beskrives i korte træk karakteristiske symptomer
og forløbet af sygdommen.
Karakteristiske træk
Syndrom betyder ”sammenbragt”, og den, der har PWS, har flere
bestemte symptomer eller træk, som andre med PWS også
har.
I de første beskrivelser af PWS nævnes: svage muskler, specielt
de første leveår (det lille barn), lav højde, overspisning og
overvægt fra tidligt i barnealderen, forsinket udvikling og
ufuldstændig pubertetsudvikling. Desuden visse karakteristiske
træk ved udseendet som smal pande, mandelformede øjne, små
hænder og fødder, og børn med PWS er ofte mere lyshårede end
deres søskende.
I løbet af de senere år er man blevet opmærksom på, at også
specielle træk ved adfærd og psyke er karakteristiske for PWS,
og det er oftest dette, der præger hverdagen. Derfor er kendskabet
hertil lige så vigtigt som at kende de rent fysiske symptomer.
Børn og voksne med PWS er forskellige. De velkendte træk
(symptomer) er ikke lige udtalte hos alle. Samtidig vil heller ikke
alle med PWS have alle kendte (mulige) symptomer.
7