la esferocitosis hereditaria y su diagnostico en la practica clinica

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La EDAD media global de los pacientes fue de 23,03 años, considerando solamente los enfermos no espienectomizados, dicha edad media fue dr 20,69 años, y de 28,31 para los esplenectomizados. Según la gravedad del curso clínico de las EH no esplenectomizadas, las edades medias han sido diferentes en cada categoría definida, con 20,84 años para las formas leves o asinromáticas, 24,62 para los casos moderados y 4,15 años para los enfermos graves. De hecho, todas nuestras EH graves han llegado a la edad adulta es— plenectomizadas y la mitad de ellas lo fueron en edad pediátrica
dominante sea relativamente uniforme ¿entro de una familia dada 38137138, aunque también puede variar ampliamente 12,137,138 de manera que alguno.~ pacientes de casos de EH típica solamente presentan formas leves del defecte 137,138, y hemos constatado ambos supuestos. Oicho case número 2 pisede ser clasificado como homocigoto o bien doble heterocigoto de la alteracIón o alteraciones genéticas causales de la EH en su familia, al igual que otros casos descritos con anterioridad 2,4,137,139,l68 cuyos padres presentaban pequeñas anomalías reveladoras de su condición de heterccigotos mínimamente afectos y que en la familia D fueran evidentes con explotaciones rutinarias, Seria plausible Que la penetrancia variable y las Interacciones genéticas en la transmisión vertical y dominante de la ~ 41 expliquen la existencia de enfermos homocigotos o doblemente heterocigotos en que el defecto, lejos de ser incompatible con la vIda 112, exhibe un curso clínico análogo a otros casos de herencia dominante clásica. El segundo hecho a enfatizar se refIere a que de los 7 enfermos con EH sin afectación familiar aparente, 4 casos cursaron gravemente y 3 de forma clínica moderada, de acuerdo con observaclones previas 3,4,6,12,112,137,139,163 en que se subraya el pyedominio ¿e EH de cursos clínicos desfavorables entre los casos teóricamente no dominanter del defecto. La GRAVEDAD del curso clínico de la enfermedad fue leve o asintomática en 23 pacientes y moderada en 31, con 8 enfermos graves, cifras que lepresentan porcentajes de 37, 50 y 13% para cada categoría, respectivamen~e (grálica 4). Tales valores se ajustan a estudios que reconocen un 20—40% de formas leves, un 60-65% de formas moderadas y un pequeño número, probablemente no superior al 5%, de pacientes graves 12,44,112, a excepción de una mayor representación de este último grupo en nuestra casuística. Esia circunstancia probablemente obedece a que la existencia de anemia hemolítica ha sido el único criterio deftnitorlo de la categoría grave; ciertamente en algunos casos se trata de una anemia discreta no dependiente de trarxsfusión, que ha podido causar un ligero retraso ponderal y quid otros autores los hubiesen clasificado como de curso clínico moderado, aunque dentro de su rango fueran claramente los enfermos más afectos. Se han descrito formas casi letales de EH 2,3,12, que no hemos tenido la oportunidad de observa;, caracterizadas según la llierarura por una Intensa anemia hemolítica de notable requerirnlento transiuslonal y respuesta Incompleta a una esplenecromía necesaria antes de la edad escolar 2,4,6,12,30 283
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