la esferocitosis hereditaria y su diagnostico en la practica clinica

precisan de ¡O a 30 pasos por dicho compartimento para la formación dcl
microesferocito a punto de ser destruido 83.
La mayoría de los esferocitos son destruidos en el bazo, pero no
es este órgano el lugar exclusivo de la hemólisis 139 El final es la fago-
citosis dela célula por los macrófagos, que a su vez aumentan el número
en el bazo 56,86, El cambio qufmico que dosencadena la fagocitosis no se
conoce; posiblemente esté implicada una anomalía en la orientación de
los fosfolipidos de la bícapa lipidica; se ha demostrado que aquellos hema-
tíes que exhiben fosfatidilserlna en su superficfe son rápidamente reconoci-
dos y fagocitados por los macrófagos In vítro 150, En algunos pacientes
con formas clínicas graves de EH se ha demostrado dicha alteración de la
disttibuclón losfolipidica 109, que es posible que tenga lugar en los esfero—
citos ya repetidamente condicionados por el bazo.
Sin embargo, el déficit parcial de ospectrina responsable de la des—
estabIlización de la bicapa lipidica no necesariamente es el defecto mole-
cular primario, que puede radicar en la ankirlna 30,36,77,82,116 o en
otras proteínas como la banda 4.2 Sl o la banda 3 64,
de la EH,
La figura 11 resume y esquematiza los aspectos fislopatoIégicos
1.5. Diagnóstico de la. EH
La EH se descubre en cualquier edad de la vida, desde el nacimien-
to hasta la ancianidad, aunque la mayoría de los pacientes se detectan en
la infancia o la juventud. La EH se diagnostica fácilmente, en general,
mediante la historia clínica, exploración física y estudios hematológicos
rutinarios dirigidos que comentaremos a continuación.
¡.5.1. Datos clínicos
Los rasgos clínicos clásicos de la EH son anemia, ictericia s’ esp!e—
nomegalia 12112.l.38 pero en muchos casos no es así y los pacientes no
están ictéricos nl anémicos. Esto se debe a la gran variabilidad de la en-
fermedad, cuya historia natural viene determinada por el equilibrio eno re
la eritropovesis y la hemólísís ~3.
En los niños, la forma de presentación más frecuente (50% de los
casos) 112 es la anemia, seguida de ictericia, esplenomegalia o historia fa-
miliar del defecto. Pero la mayoría de los pacientes se hallan asintorráti-
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