la esferocitosis hereditaria y su diagnostico en la practica clinica
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La EH es el trastorno hemolítico hereditario más preval<strong>en</strong>te <strong>en</strong> <strong>la</strong><br />
pob<strong>la</strong>ción, con her<strong>en</strong>cia <strong>en</strong> g<strong>en</strong>eral autosómico dominante, una empi<strong>la</strong> ex—<br />
presividad clínica y respuesta favorable a <strong>la</strong> espl<strong>en</strong>ectomia cuando es nece-<br />
saria. Se caracteriza por hemólisis, pres<strong>en</strong>cia de esferocleos <strong>en</strong> sangre pe-<br />
riférica, elevación de <strong>la</strong> CHCM, aproximadam<strong>en</strong>te <strong>en</strong> <strong>la</strong> mitad de los ca-<br />
sos, y el típico aum<strong>en</strong>to de <strong>la</strong> fragilidad osmótica de los hematíes que ha<br />
continuado si<strong>en</strong>do el test de confirmación diagnóstica desde <strong>la</strong>s observa-<br />
clones de Chauffard (1907> 38, y que refleja <strong>la</strong> reducción de <strong>la</strong> re<strong>la</strong>ción<br />
<strong>su</strong>perficie/volum<strong>en</strong> Inher<strong>en</strong>te al defecto Intrínseco del eritrocitoó,12.112,<br />
139163 En <strong>la</strong> mayoría de los casos este defecto se ha re<strong>la</strong>cionado con<br />
un déficit parcial de espectrina <strong>en</strong> <strong>la</strong> membrana eritrocitaria proporcional<br />
a <strong>la</strong> gravedad del curso clínico de <strong>la</strong> <strong>en</strong>fermedad 2,3,4,121 y que podría<br />
ser secundario a un déficit parcial de ankirina asociado reci<strong>en</strong>tem<strong>en</strong>te des-<br />
cneo 30,36,82<br />
Sin embargo, no todos los <strong>en</strong>fermos sigu<strong>en</strong> este perfil clásico <strong>en</strong><br />
que el diagnóstico es incuestionable. Aproximadam<strong>en</strong>te un 25% de <strong>la</strong>s<br />
EH 2.112,163 carec<strong>en</strong> de historia familiar evid<strong>en</strong>te con los métodos diagnós-<br />
cicos conv<strong>en</strong>cionales y <strong>clinica</strong>m<strong>en</strong>te <strong>su</strong>el<strong>en</strong> cursar con mayor afectación<br />
del curso clínico 3,4,6.8.12,112,137.139,163 aunque rara vez con anemia he—<br />
molíca dep<strong>en</strong>di<strong>en</strong>te de transfusión 2 y respuestas parciales a una espi<strong>en</strong>ec—<br />
romía precoz 2,4,6,12,30,113,137,139 Estos paci<strong>en</strong>tes constituy<strong>en</strong> un grupo<br />
heterogéneo que Incluiría casos esporádicos por nuevas mutaciones, formas<br />
de her<strong>en</strong>cia recesiva y ejemplos de her<strong>en</strong>cia dominante con p<strong>en</strong>etrancia<br />
g<strong>en</strong>ética reducida 1i2~ A este respecto Agre
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