la esferocitosis hereditaria y su diagnostico en la practica clinica

More documents

Recommendations

Info

ceso a la computadora. La superficie bajo dicha curva se dividió en 3 áreas (figura IB> en casos y controles: - Aren 1: eritrocitos con concenuraciones de hemoglobina entre 35 y 37,5 g/dL, Aren II: hematíes con concentraciones de hemoglobina de 37,5 a 40 g/dL, Aaea III: hematíes cuya concentración de hemoglobina supera 40 g/dL. La superficie de estas áreas se midió en un Mop \‘ideoplan Kontron R y se expresó como porcentaje del área total bajo la curva. 3.3. Morfología de la serie roja Se examinaron mediante microscopia óptica extensiones de sangre periférica (anticoaguiada en EDTA tripotásico) de cada uno de los pacien- res y progenitores teñidas en tinción panóptica de Wright 184 Se buscó la existencia de esferociros, policromasfa y poikilocitosis, en particular formas con superficie espiculada o acantocleos en ausencia de espienectomia, cua presencia ha sido detectada en pacientes con EH por defecto gené- tico en la unión de la proteína 4,1 con la ~ espectrina (HS ~Sp-4.l) 186, ~ marcadas irregularidades del contorno celular, apreciadas en enfermos 4AnaK>) 30 con déficit combinado de espectrina y anklrlna (HS Sp 3.4, Retlcuiccinos En todos los pacientes y progenitores se practicó recuento de rerí- culocitos, partiendo de sangre total anticoagulada en EDTA tripotásico. Se utilizó como colorante supravital el nuevo azul de metileno ~ por su superioridad sobre otros agentes tintoriales 48, La tincrón se realizó en los treinta minutos siguientes a la extracción de sangre, procediendo segón la técnica habitual y con recuento de 1000 hematíes37’48. 3.5. Resleencia globular osmótica Se realizó el test de la resistencia globular osmótica en muestras do sangre de pacientes y progenitores como método de evalua- ción de la relación superficie/volumen de los hematíes ~, tanto de forma inmediata en muestras recientes anticoaguladas con EDTA triporásico como postincubación a 37~C durante 24 h en condiciones estériles; las de- terminaciones inmediatas se llevaron a cabo dentro de las dos primeras horas de la extracción de las muestras de sangre. 64
e • 1 • 1 ‘‘‘‘La 1 • ¡ • 1.1 • 5 . IJ~¡ Normal Esferocitosis Hereditaria Goncentraclon de hemoglobina (050 gIdL) ¡ • ¡ Gonceniracion de hemoglobina
Page 1 and 2:
UNIVERSIDAD COMPLUTENSE DE MADRID F
Page 3 and 4:
La Tesis doctoral de D.r ¡Ñ~~&A-
Page 5 and 6:
FACULTAD DE MEDICINA DE LA UNIVERSI
Page 7 and 8:
D FLORINDA CILSANZ RODRíGUEZ, DOCT
Page 9 and 10:
AGRADECIMIENTOS A la Dra, D~ Florir
Page 11 and 12:
PCCEI-I: Programa de Control de Cal
Page 13 and 14:
5.3.3. Características citométric
Page 15 and 16:
III. INDICE DE GRAPICAS Página 1.
Page 17 and 18:
IV. INDICE DE TABLAS Página — De
Page 19 and 20:
1. INTRODUCCiON
Page 21 and 22:
de la membrana 12,1 35 Las invesúg
Page 23 and 24:
2.3. Manifestaciones clínicas La E
Page 25 and 26:
crisis megaloblásticas, a veces co
Page 27 and 28:
idación in situ) en dos casos, con
Page 29 and 30:
licos de cada monocapa se orientan
Page 31 and 32: promacina y la procaína, generan e
Page 33 and 34: Las glicoforinas son un grupo forma
Page 35 and 36: glicoliticas (gíiceraldehrdo 3 fos
Page 37 and 38: nios, cinco en la cadena 0< y cuatr
Page 39 and 40: glicoforína O Flgara 6.— Complej
Page 41 and 42: con químotripsína ~ El dominio am
Page 43 and 44: figura 8.— Esquorra de la anatom
Page 45 and 46: membrana, que probablemente se debe
Page 47 and 48: ca del eritrocito, se produce una d
Page 49 and 50: a no superior al 10% de las 39, EH
Page 51 and 52: con su digestión triptica anormal
Page 53 and 54: cas en estromas eritrocitarios inta
Page 55 and 56: se ha constatado en hematíes obten
Page 57: cos, con ocasional desarrollo de cr
Page 60 and 61: docerodo materno célula atravesand
Page 62 and 63: se expresa solamente en los hematí
Page 64 and 65: troduce un elemento de imprecisión
Page 66 and 67: Es probable que en un futuro más o
Page 68 and 69: EH, observándose en la mayoría de
Page 70 and 71: Si la esplenectomio está indicada
Page 72 and 73: La EH es el trastorno hemolítico h
Page 74 and 75: exacta del volumen y la concentraci
Page 76 and 77: las membranas ericrocitarias aislad
Page 78 and 79: 3.1. Enfermos y controles El presen
Page 80 and 81: Los citómetros convencionales por
Page 84 and 85: Se procedió siempre de forma habit
Page 86 and 87: tiene lugar su unión a las proteí
Page 88: medio de Interacciones, tanto lóni
Page 91 and 92: Partiendo de unas SOS—PAGE reden
Page 93 and 94: elaborada. En esta solución las á
Page 95 and 96: También se realizó control de cal
Page 97 and 98: espondientes coeficientes de correl
Page 99 and 100: 4. RESULTADOS
Page 101 and 102: cos en la serie roja descritos prev
Page 103 and 104: Los parámetros hemocitométricos e
Page 105 and 106: culocitos, bilirrubina total, EPO y
Page 107 and 108: po>. que demostró diferencias esta
Page 109 and 110: Respecto de las áreas definidas en
Page 111 and 112: de progenitores de EH sin afectaci
Page 113 and 114: ‘ni te o— te o .4 o s ti, o
Page 115 and 116: mt ~ ti, tO e. O~ O ej ej u, o .4
Page 117 and 118: 1. - 016 o~rLA~r.LA a te-ra., — L
Page 119 and 120: 0,-tAN-A-LA a e- te O’ tee.ej-rLA
Page 121 and 122: a’ s NONO ‘a UN> VN O VN ‘a t
Page 123 and 124: O e’- UN a. LA ‘a a. ti’, LA
Page 125 and 126: te A0 ‘e” O> E .0 LO U> U> = ~
Page 127 and 128: ¿A, £ ti ¿ O. ¿A 01 2 -- ‘U
Page 129 and 130: 111 e’ U> LO O .4O ¿o O e’ O L
Page 131 and 132: E tu ti, O z CC tu t~-1 o u-, tu E
Page 133 and 134:
-o eA~ -o ‘te -te LO ‘e, e, O O
Page 135 and 136:
CRAFICAS
Page 137 and 138:
• Varones 20- El Mujeres 10 Grifo
Page 139 and 140:
20- loe o. EHNE EHE Gr5ilc, ~.— i
Page 141 and 142:
a (O/o) 40 30 20 10 o 28 30 32 34 3
Page 143 and 144:
Ares II (a/o> 40 30 20 10 0 40 32 3
Page 145 and 146:
O/~Hiper 30 20 10 1~ • • •
Page 147 and 148:
~/oHipar 30 20 lo o 0,5 0.6 0,8 0.9
Page 149 and 150:
Reticutocílos (lo 9M 1200 1000 800
Page 151 and 152:
Eri3ropOyetifla (mU/mL) 800 o 2 3 4
Page 153 and 154:
Eritrcpoyetina (mU/mU 800 600 400 2
Page 155 and 156:
HUes (113 12K) 8 5 4 3 2 GRAVEDAD G
Page 157 and 158:
• hiel (%) so 50 40 30 20 10 GRAV
Page 159 and 160:
RetiouIocIlCS (10 ~/L) 1200 o GRAVE
Page 161 and 162:
Eritropbyetina (mu/mU 800 800- 400-
Page 163 and 164:
RDWC%) 16 15 ‘4. 13 2- 1— •
Page 165 and 166:
Area II 40 30- 20- toe • o 32 •
Page 167 and 168:
F4DW( %> IB Ib 14 13 12 II 0/oHiper
Page 169 and 170:
30 32 33 34 35 36 37 38 39 40 HO (g
Page 171 and 172:
SL 8 12 18 24 Area 1 (% hematíes c
Page 173 and 174:
0- 0>85 0,90 0>95 1>00 1,05 1,10 1,
Page 175 and 176:
ARBOLES GENEALOGICOS
Page 177 and 178:
58 Familia A Familia E 159
Page 179 and 180:
65 3 4 Familia E 66 67 Familia F 16
Page 181 and 182:
8 Familia 1 51 Familia J 163
Page 183 and 184:
17 Familia Ni 18 Familia N 19 165
Page 185 and 186:
Familia O 68 69 Familia R 167
Page 187 and 188:
Familia 1~ 169
Page 189 and 190:
Familia W Familia X 171
Page 191 and 192:
45 Familia a 70 Familia b 173
Page 193 and 194:
5. nISCUSION
Page 195 and 196:
hemoglobina) y % Hiper, entre otras
Page 197 and 198:
citada que permitiera su análisis
Page 199 and 200:
ango clfnico de la EH con un buen n
Page 201 and 202:
dominante sea relativamente uniform
Page 203 and 204:
esplenectomia sobre los demás Indi
Page 205 and 206:
En el presente estudio hemos analiz
Page 207 and 208:
Ante la ausencia de diferencias est
Page 209 and 210:
82.i1S, del que se dominante típic
Page 211 and 212:
espectrina de 95,991 y de ankirina
Page 213 and 214:
denotan ser portadores de una pobla
Page 215 and 216:
dos con los medios diagnósticos tr
Page 217 and 218:
1.— La EH es una entidad de expre
Page 219 and 220:
7. RESUMEN
Page 221 and 222:
método útil, preciso y extraordin
Page 223 and 224:
8. BIBLiOGRAFIA
Page 225 and 226:
9.- ANSTEE D.J., TANNER M.J.A.r Str
Page 227 and 228:
28.’ CLARK MR., NiOHANDAS N., SHO
Page 229 and 230:
47.- ENGLAND j.M., van ASSENDELFT O
Page 231 and 232:
65.— CODAL H.C., HEIST H.: High p
Page 233 and 234:
83.— JANDL jid.: Hemolyric anemia
Page 235 and 236:
102.- LING E., OANILOV Y.N., COHEN
Page 237 and 238:
121.- MIRACLIA DEL GIUDICE E., ICLA
Page 239 and 240:
140.- PATI PR.. PArTeN W.Ñ., HARRI
Page 241 and 242:
160.- SIEGEL O.L., GODOMAN SR,, BRA
Page 243 and 244:
181.— WlL1-1El~ M.C., JONES R,E.,
show all

la esferocitosis hereditaria y su diagnostico en la practica clinica

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?