la esferocitosis hereditaria y su diagnostico en la practica clinica

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t- En el estudio del defecto molecular de la EH, la SOS—PACE de los es-
¡¡ornas eritrocitarios aislados es sin duda el primer eslabón, ya que es
un método reproducible, eficaz y sencillo que permite estimar los con-
tenidos de la membrana del hematíe en espectrina y anitirina.
8.- La SOS-PACE de la membrana eritrocitaria demuestra en la EH un
déficit parcial de espectrina proporcional a la gravedad del curso clí-
nico de la entidad, que se acompaña hasta en un 75% de los casos de
un discreto déficit parcial de ankirina, Así pues, confirmamos que el
déficit combinado leve—moderado de espectrina y anklrina
(lIS 59 AnlO) es el más prevalente en la EH.
9— Al menos u~t miembro de cada pareja progenitora de casos de EH sin
historia familiar aparente presenta un pequeño defecto únicamente evi-
dente mediante SOS—PACE de sus membranas eritrocitarias. Esta ob-
servación sugiere su afectación por una EH de penetrancla genética
incompleta en ellos y variable en su transmisión vertical autosómico
dominante, á la vez que alude a la rareza de las verdaderas formas
recesivas de la enfermedad.
l0— Ante la enorme diversidad de la expresión biológica de la EH, cabe
reflexionar que la prevalencia real de la entidad ha de ser superior a
la supuesta, ya que no se conoce la frecuencia verdadera de las EH
leves y asinrométicas entre la población general.