la esferocitosis hereditaria y su diagnostico en la practica clinica

denotan ser portadores de una población eritrocitaria muy heterogénea en
volumen, a expensas de reticulocitos y células más o menos hlpercromas 1
según su grado de condicionamiento esplénico, de gran fragilidad osmótica
in vit ro, espontánea e incubada, cuyas curvas suelen trazar un perfil diago-
nal (fIgura ló). Esto se proyecta 9/L, como intensaanemia esferocitosis con reticulocítosis en forma de frecuen- HC y
temense 91 Hiper superior muy elevados, a 600 con x 10notable
aumento de la bllirrubínemia, LOH y
EPO y caída de la haptoglobina sérica. Sus contenidos ce la membrana del
hematíe en espectrina y ankirina están disminuidos, :on cifras que en
nuestras manos estriban entre 82—84% y 9791 de la normalidad respectiva-
mente y que resultan superiores a las descritas en este tipo de enfermos
por otros autores: se han descrito contenidos de espectrína del 50% 3,29 al
70% 4,44,82,143, y de ankirina del 50% 29,82,143 La discordancia puede
obedecer a la superior gravedad de la EH en sus pacientes o bien a la ex-
presión biológica de genotipos distintos, puesto que nuestros casos muy
probablemente corresponden a formas autosómico dominantes de penetrancia
genética mayor o con interacciones genéticas desfavorables, o acaso a
formas homocigotas o doblemente heterocigotas de defectos presentes en
sus ascendientes. En tales enfermos suele estar Indicada la esplenectomfa
en edad pediátrica.
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El grupo de curso clínico moderado, definido por anemia hemolítIca
sólo ocasional y reticulocitosis por encin~a de 200 x 109/L, exhibe una
considerable afectación de los indicadores referidos, por cuanto sus pobla-
clones erúroides son aún heterogéneas en volumen por retículocitosis, habi-
tualmente entre 200 x 109/L y 600 x 109/L, y una cantidad variable de
células de cierta hlpercromía, cuya hemólisis hipotónica puede no ser evi-
dente sino tras incubación, con tendencia a describir curvas caudadas 38,
39.83.137,139