11.06.2013 Views

la esferocitosis hereditaria y su diagnostico en la practica clinica

la esferocitosis hereditaria y su diagnostico en la practica clinica

la esferocitosis hereditaria y su diagnostico en la practica clinica

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

82.i1S, del que se<br />

dominante típica exhib<strong>en</strong> discretos déiicits de anicirlna.<br />

han descrito diversos grados, desde 15-25% 82,116 a 2—13% ~ de reduc~<br />

191<br />

ción respecto del control normal. Los paci<strong>en</strong>tes afectos de formas atipí—<br />

cam<strong>en</strong>te grates y her<strong>en</strong>cia recesiva 30,82,116 pres<strong>en</strong>tan niveles de ankirina<br />

disminuidos aproximadam<strong>en</strong>te al 50% de <strong>la</strong> normalidad, circunstancia que<br />

tampoco s~ ha producido <strong>en</strong> nuestra ca<strong>su</strong>ística. De modo análogo al déficit<br />

de espect rina, <strong>la</strong> SOS—PACE ha de sobreestimar el cont<strong>en</strong>ido real de anicí—<br />

rina <strong>en</strong> <strong>la</strong> membrana del hemacfe al referirlo a <strong>la</strong> batida 3, <strong>su</strong>puesto que<br />

no ha sido comprobado.<br />

Apar<strong>en</strong>tem<strong>en</strong>te no se apreciaron difer<strong>en</strong>cias cualitativas <strong>en</strong>tre casos y<br />

controles <strong>en</strong> <strong>la</strong>s restantes bandas proteicas re<strong>su</strong>ltantes de <strong>la</strong> SOS—PACE de<br />

los estromas erlírocitarlos (figura 19). El método aplicado no nos ha permi-<br />

tído acceder a otras anomalías del esqueleto de <strong>la</strong> membrana descritas <strong>en</strong><br />

<strong>la</strong> EH. La detección del trastorno del dominIo ~%IV de <strong>la</strong> especí rina con<br />

unión defectiva a <strong>la</strong> proteína 4.1

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!