la esferocitosis hereditaria y su diagnostico en la practica clinica

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Es probable que en un futuro más o menos próximo estos tests diagnósticos sean sustituidos por la identificación directa del defecto molecular etiológíco de la EH. 1.5.4. Estudio del defecto molecular de la EH El déficit parcial de espectrína y otros defectos cuantitativos de las proteínas del esqueleto pueden estimarse mediante SDS—PAGE de las membranas eritrocitarlas aisladas y densitomecria de los geles teñidos (el sistema de Laernrnll permite la separación de la banda 4.1 en sus so— formas 4.la y 4.lb a costa de perder la resolución de las bandas 2 y 2.1, correspondientes, respectivamente, a cadena (~ espectrína y ankirina) 50,95, 166~ con este método se calculan los contenidos de la membrana en espec— tuina, aralcirina y otras proteínas respecto de la banda 3 como los cocien- tes de sus áreas densitométricas versus el área de la banda 3 (figuras 2 y 17) 3,4,30,1 31, El procedimiento está matizado por las variacIones del contenido de lo membrana en banda 3, de forma que antes de la espienec- torala la cantidad es menor por liberación in vIvo de porciones de la membrana con banda 3 como mlcro~’esfculas, y particularmente durante el con- dicionamiento esplónico, lo que supone una sobreesríma artefaccual de los contenidos reales de las proteínas; por otra parte, la espienectomia redu- ce tal pérdida de membrana in vivo con la posibilidad de infraestimar di- chos contenidos de las proteínas al ser referidos a la banda 3 3,4,5,139, Asimismo se ha realizado cuantificación de espectrina mediante ra— dioinmunoensayo ~ método que resulta más sensible para la detección de déficits ligeros 137,139 y que permite medir el número de moléculas de espectríaria por hematíe. La cromatografía de afinidad de extoactos de espectrina sobre proteína 4.1 InmovIlizada permite explorar el defecto HS jbSp—4.1 86, El análisis bidimensiornal 13,l¡8,119; también se ha aplicado a las aiteraclones de la banda 3 84,131 con resul- tudt’s. pon el momento, preliminares; sin embargo no ha ofrecido datos po- altivos en el estudio de la ankirina 138, La microscopia electrónica 104,106 permite apreciar la reducida densidad del esqueleto de la membrana en la 48
Normal Esferocitosis Hereditaria r¡~ura 17.— tnrslturetr!as de SIS—PAGE de la membrana orltrocltarla. Control y Elt. loo trara~as ubitads a la irqulerna comprender. la lunoltud total de la electrcirreslo. A la derecha se en ISr1e.ado ¡a lectura a la especirina, nakirtna y bunda 3, aceden— da amalifícada la anchura de las pítos
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