la esferocitosis hereditaria y su diagnostico en la practica clinica

con su digestión triptica anormal sugestiva de una gilcosilación dete-
riorada y asociada al déficit de proteína 4.1 en dos pacientes 13i~
También se han comunicado casos de EH dominante con contenido de
espectrina normal y déficit de banda 3 85,115,121,122 (con déficit
probablemente asociado a él de la proteína 4.2, que en ciertos casos
se ha relacionado con un defecto del dominio citopiásmico de la
banda 3 84> Es posible que los defectos moleculares del canal anlóní—
co sean más comunes de lo sospechado y que casos de EH de estas
características hayan sido incorrectamente diagnosticados.
De forma puntual, se han descrito en la EH otras alteraciones
como tetramerizaclón defectiva de la espectrina y esínectrina no extracta—
ble 112n137a139; posiblemente algunas de estas observaciones sean debidas
a aspectos técnicos o correspondan a epifenómenos relacionados con otros
factores inherentes a las células de la EI-I, como deshidratación intracelea-
lar, cambio en la edad media de las células o condicionamiento esplérril—
co 112
Ante lo expuesto. se deduce que el defecto molecular primario cau-
sal del déficit de espectrina, común a la mayor parte de los casos de
El’], radica en esta proteína solamente en das grupos de pacientes: las
formas de herencia autosómica recesiva del dominio o< lía y aquellos en—,
fermos afectos de formas dominantes con anomalía del dominio , cuyo rasgo característico es el aumento
de la fragilidad osmótica 129,136 como comentaremos posteriormente.
1.4. Fisiopatologfa de la hemólisis en la El-?
La lesión celular esencial en la EH determina una pérdida de super-
udc del hematíe resfecto de su volumen 35,182, reflejo de una pérdida
de lípidos de membrana 3~. In vitro se ha inducido un aumento de la libe-
ración de vesículas lipidicas de las membranas de estos pacientes sonietien-
do los hematíes a Incubación en condiciones de deplección Intracelular de
ATP 35, a fuerzas de cízallamiento elevadas 25, o a Incubación de los es—
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