la esferocitosis hereditaria y su diagnostico en la practica clinica

EH, observándose en la mayoría de los casos de déficit de espectrina leve
a moderado unas redes esqueléticas, sin otras anormalidades que una
reducción del nómero de tetrámeros de espectrina, que se unen a cada
complejo de unión en correlación con la gravedad del déficit de dicha pro-
ceína 104,. El estudio de la longitud de los fragmentos de restricción de
los polimorfismos (RFPLs) del DNA ha permitido la vinculación de la
herencia de la EH con un determinado polimorfismo del gen de la anki rl —
na 36 en formas dominantes, con déficit de especarina y ankirina; otros
autores han evaluado los niveles de mRN’A y la síntesis y unión a la
membrana de espectrina y anklrina en reticulocitos ~
Esta investigación del defecto molecular básico de la EH puede
ser tremendamente complicada, ya que los factores determlnant es del
déficit de espectrina, y su correspondiente expresión clínica, pueden ser
al menos tan complejos como en los síndromes talasémicos 138
1.6. Tratamiento y pTonóstlco
La esplenectomia es el tinico tratamiento de la EH 6,12,t12,139,
¡54,163,183 por su efecto “curativo’ soboe la anemia y la hiperbílirrubine—
mia debido a que permite que los esferocítos permanezcan más tiempo en
el torrente circulatorio, aunque su supervivencia pueda mantenerse discre-
tamense acortada en un estado hemolítico compensado en general leve,
con consiguiente reducción o desaparición de la híperpíasia roja; en aquelíos
pacientes más gravemente afectos con hemólisis crónica sintomática
(síndrome anémico, retraso ponderoescatural> la esplenectomia produce
una drástica mejoría clínica con corrección parcial de la hemólísis 4,6,30,
38, reduciendo o incluso suprimiendo en su caso el requerimiento c ransfu—
sional 163
Evidentemente, la esplenectomia no revierte el defecto moiecula.r
primario causal de la enfermedad. Hemoperiféricamente, persiste la presen-
cia de esferocitos y aparecen los clásicos cambios postesplenectomia, con
leucocitosís, trombocítosis, cuerpos de Howell—Jolly y acantocitosis pronun-
ciada aunque inofensiva, que puede llegar a afectar a un 10—20% de los
hematíes dc los enfermos aespíénícos 83 Asimismo se mantiene la carac-
cerísaica de mayor fragilidad osmótica de los eritrocitos 38,139,154.¡83
pero desaparece la cola de la curva correspondiente a las células condicio-
nadas por el bazo 38—139
50