Revista Newslab edição 180

EPIDEMIOLOGIA
HEMOFILIA A E B
IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO PRECOCE,
TRATAMENTO E NOTIFICAÇÃO
Por Paulo Mafra e Glaucilene Monteiro
Queridos leitores nesta sexta
coluna sobre epidemiologia
trago a Glaucilene Monteiro
- biomédica especialista em
hematologia clínica e laboratorial
– UFPE onde falaremos
um pouco sobre as Hemofilias
A e B, patologia essa que vem
crescendo em número de casos
com o passar dos anos. Desde já
desejo uma boa leitura e espero
que supra as expectativas.
As hemofilias são patologias
hemorrágicas resultantes de
alterações de cunho genético
e hereditário, decorrente de
deficiências quantitativas ou
qualitativas dos fatores VIII ou
IX da coagulação. Os principais
tipos são classificados como
hemofilia A (clássica associada
a deficiência no fator VIII)
e a hemofilia B (doença de
Christmas associada a deficiência
no fator IX).
Segundo a Associação Brasileira
de Pessoas com Hemofilia
(ABRAPHEM) estima-se que a
prevalência para hemofilia A
é de 1/5.000 nascimentos do
Imagem 1 - Hereditariedade da hemofilia. Fonte: Brasil, 2015.
sexo masculino, correspondendo
a 80% dos casos, enquanto
a prevalência para hemofilia B
volverão a patologia em um
único alelo mutado, enquanto
às mulheres com um alelo
é de 1/30.000 nascimentos do mutado serão portadoras;
sexo masculino.
em casos raros haverá mutação
nos dois alelos femininos
A transmissão hereditária das (Imagem 1).
hemofilias está relacionada a
mutações presentes no cromossomo
Aproximadamente 30% dos
sexual X e geral-
mente são devido a deleções
e/ou inversões. Não é uma
casos a gênesis da patologia
é a partir de uma mutação de
“novo” fenômeno que pode
patologia que apresenta ocorrer na mãe ou no feto.
limites étnicos ou territoriais
e ocorre mundialmente, mas Os genes responsáveis por
afetam quase exclusivamente
indivíduos do sexo masculino,
visto que estes desen-
codificar os fatores VIII e IX são
encontrados no braço longo
do cromossomo X.
144 Revista NewsLab Edição 180 | Novembro 2023