Revista Newslab edição 180

EPIDEMIOLOGIA
Cerca de 40% dos casos da
hemofilia A são provocados pela
inversão do intron 22 do gene
do fator VIII, o gene do fator IX
possui aproximadamente 1/3
do tamanho do fator VIII, com
isso torna de maior facilidade a
identificação das mutações.
O nível de deficiência do fator
é o que determina a gravidade
das hemofilias congênitas
(Quadro 1).
Quadro 1 - Classificação clínica das hemofilias e frequência das manifestações hemorrágicas.
Fonte: Tratado em hematologia, 2013
anos de idade, sendo geralmente
espontâneos ou sem
trauma evidente (Imagem 2).
Imagem 2 – Hemartrose em joelho direito
em hemofílico A grave.
A clínica das hemofilias manifesta
crises hemorrágicas análogos,
tornando incerto a diferenciação
entre as hemofilias A e B;
a principal característica clínica
se dá pelo surgimento de sangramentos
decorrentes de traumatismos
de baixa intensidade.
Outras manifestações hemorrágicas
como hemartrose e sangramentos
musculares podem
ocorrer sem lesão evidente.
As hemartroses compõe as
manifestações hemorrágicas
clássicas mais decorrentes nas
hemofilias, em principal na
forma grave; as articulações
mais afetadas são joelhos,
cotovelos, tornozelos, ombros,
coxas femorais e punhos, são
evidentes com frequência
em indivíduos portadores da
hemofilia grave entre 2 ou 3
Os hematomas musculares
estabelecem a forma secundária
de sangramentos em
indivíduos hemofílicos graves,
ocorrendo de forma espontânea
ou decorrente de traumas
de baixa intensidade, não
apresentam maior significado
clínico exceto o desconforto
na região, as lesões aumentam
gradativamente podendo levar
a formação fibrosa com contratura
muscular.
Pacientes hemofílicos podem
apresentar sangramentos involuntários
ou após lesões da língua,
músculos do pescoço ou
garganta, podendo ocasionar
ágil obstrução das vias aéreas
superiores.
O sangramento gastrointestinal
é comum, onde em grande
Fonte: Tratado em hematologia, 2013.
parte dos casos apresenta-se
de forma persistente ou recorrente
e podem ser na forma de
hematêmese e/ou melena.
A ocorrência que causa mais
perigo para o paciente é o sangramento
intracraniano que
ocorre logo após traumatismos
ou de forma espontânea,
não possui uma faixa etária de
ocorrência mas dispõem de 2
picos mais prevalentes, sendo
na infância em recém-nascidos
e após os 50 anos de idade.
146 Revista NewsLab Edição 180 | Novembro 2023