Revista Newslab edição 180

EPIDEMIOLOGIA
O diagnóstico correto e precoce
é um importante definidor do
prognóstico, já que sem o tratamento
adequado e imediato
os pacientes ficam vulneráveis
a complicações. O diagnóstico
de confirmação consiste na avaliação
da atividade coagulante
dos fatores VIII e IX, associados
aos episódios hemorrágicos do
paciente e avaliação do histórico
familiar, verificando assim a
presença ou ausência de antecedentes
portadores da hemofilia.
Os fatores VIII e IX compõe
o mecanismo intrínseco da
coagulação, com isso os testes
que fazem parte da avaliação
desta via apresentarão resultados
fora da normalidade.
O coagulograma em grande
parte dos casos apresentará o
tempo de tromboplastina parcial
ativada (TTPA) e o tempo
de coagulação (TC) prolongados,
enquanto o tempo de
protrombina (TP), tempo de
sangramento (TS) e contagem
de plaquetas normais.
Para a investigação da causa da
alteração do TTPA, pode ser realizado
o teste da mistura que visa
distinguir se o prolongamento
do TTPA provém da deficiência
na produção dos fatores ou da
presença de inibidores.
Imagem 3 – Números de casos da Hemofilia a nível mundial.
Fonte: World Federation of Hemophilia, 2015
O teste consiste na mistura de lizado pela administração, na
volumes iguais de plasma normal
com o plasma do paciente, humano (hemoderivados) ou
sua forma derivada de plasma
submetido a uma incubação fabricado por engenharia genética
(recombinantes).
por 1 a 2 horas a 37ºC ou mistura
imediata e posteriormente
uma análise do TTPA, se existir a Segundo estudos realizados pelo
correção de mais de 50% entre World Federation of Hemophilia
os TTPA do plasma teste e da (WFH) estimam que mundialmente
hajam aproximadamente
mistura, indica a deficiência na
produção de um dos fatores 350.000 (trezentos e cinquenta
de coagulação. Caso o tempo mil) casos, onde 70% possui histórico
familiar de hemofilia e 30%
não seja corrigido, mantendo
o prolongamento, sugere-se a dos casos é esporádica, há uma
presença de um inibidor contra mutação de novo (Imagem 3).
um dos fatores.
O Brasil é o quarto país com
A hemofilia não possui uma maior número de pacientes
cura e a principal base do hemofílicos, atrás dos Estados
seu tratamento é a terapia de Unidos, Índia e China. Estimativa
feita pelo Ministério da
reposição do fator coagulação
deficiente, que pode ser rea-
Saúde do Brasil, com base nos
148 Revista NewsLab Edição 180 | Novembro 2023