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durch eine Entscheidung für das Kind zu erleichtern. Gleichzeitig muss der Vorstellung der Vermeidbarkeit von Behinderung durch Pränataldiagnostik entgegengetreten werden, da sich sonst in der Gesellschaft der Eindruck verfestigen könnte, Eltern von Kindern mit Behinderung hätten dem Sozialstaat eine unnötige Last aufgebürdet. Reproduktive Autonomie bedeutet eben nicht nur, sich gegen ein Kind mit Behinderung entscheiden zu können, sondern auch, die Möglichkeit der bewussten Entscheidung für das Austragen der Schwangerschaft zu gewährleisten. Zusammenfassend lässt sich sagen, dass pränataldiagnostische Untersuchungen immer häufiger in Anspruch genommen werden. Die Präzision der Untersuchungsinstrumente nimmt fortlaufend zu und der Anteil der Föten, die nach einem positiven Befund abgetrieben werden, steigt ebenfalls oder stagniert auf hohem Niveau. Sterben also Menschen mit Down- Syndrom aus, wie es Bonfranchi (1996) pointiert formuliert hat? Solange nicht jede Schwangerschaft intensiv überwacht wird und jede Frau mit positivem Befund einen Abort durchführen lässt, trifft dieses Szenario sicher nicht ein. Allerdings ist bereits jetzt abzusehen, dass Menschen mit Down-Syndrom zunehmend aus unserer Gesellschaft schwinden werden. Ausführliche Literaturangaben auf Anfrage beim Deutschen Down-Syndrom InfoCenter zu erfragen. Quelle: Dieser Artikel ist erschienen in der Zeitschrift „Heilpädagogische Forschung“, Heft 4, S. 165-176, Wir danken der Redaktion für die freundliche Genehmigung, den Artikel in Leben mit Down- Syndrom veröffentlichen zu dürfen. Glossar GENETIK Amniozentese = Fruchtwasseruntersuchung. Aus der Fruchtblase (Amnionhöhle) der schwangeren Frau wird eine geringe Menge Fruchtwasser entnommen. Darin befinden sich Zellen des Fötus und der Mutter. Die fetalen Zellen werden extrahiert und ausreichend vermehrt, um anschließend einer DNA- Analyse und einer Analyse der Chromosomen unterzogen zu werden, wodurch sich Erbkrankheiten und Chromosomenanomalien wie die Trisomie 21 feststellen lassen. Darüber hinaus erlaubt die Untersuchung des Fruchtwassers (zumindest ab dem zweiten Schwangerschaftstrimenon) die Bestimmung weiterer Kennwerte. In der Regel werden Amniozentesen ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Sie sind aber auch bereits ab der 10. Woche möglich (Frühamniozentesen), wobei zu diesem Zeitpunkt allerdings ein erhöhtes Verletzungsrisiko für den Fötus besteht. Chorionzottenbiopsie (auch Chorionbiopsie) = Untersuchung fetaler Zellen durch Entnahme von Proben aus den Zotten der Chorionhaut, die später die Plazenta bildet. Der Eingriff findet in der 7. bis 12. Schwangerschaftswoche statt. Die Untersuchung der gewonnenen fetalen Zellen ähnelt dem Vorgehen bei der Amniozentese. Inzidenz (in diesem Kontext) = Anteil von neugeborenen Säuglingen mit angeborenen Behinderungen an der Gesamtzahl der Geburten in diesem Jahrgang. Metaanalyse = systematische Auswertung der statistischen Daten einer größeren Anzahl von Studien mit dem Ziel, belastbarere Aussagen über einen Sachverhalt treffen zu können, als dies durch die einzelnen Primärstudien allein möglich wäre. Prävalenz (in diesem Kontext) = Anteil von Menschen mit angeborenen Behinderungen an der Gesamtpopulation. Selektiver Abort (auch: elektiver ~, therapeutischer ~) = Schwangerschaftsabbruch aufgrund einer Fehlbildung des Fötus oder eines sonstigen positiven Befundes in einer vorgeburtlichen Untersuchung. Sensitivität = Anteil an Merkmalsträgern, die durch eine Untersuchung korrekt erkannt werden. Sonographie = Ultraschalluntersuchung. Spezifität = Anteil an Nicht-Merkmalsträgern, die durch eine Untersuchung korrekt als nicht betroffen eingestuft werden. Trimenon = Zeitraum von drei Monaten. Bei einer Schwangerschaftsdauer von durchschnittlich 266 Tagen von der Empfängnis (post conceptionem) bis zur Geburt entspricht ein Trimenon in etwa einem Schwangerschaftsdrittel. Triple-Test = umstrittene Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchung, bei der auf der Basis der Konzentration dreier verschiedener Schwangerschaftshormone im mütterlichen Blut (±Fetoprotein, unkonjugiertes Ostriol, humanes Choriongonadotropin) Wahrscheinlichkeitsaussagen über das Vorliegen einer Chromosomenaberration oder eines Neuralrohrdefekts getroffen werden. Aufgrund gravierender Anwendungsfehler und einer massiven Verunsicherung vieler schwangerer Frauen werden die Kosten des Tests nicht mehr von den Krankenkassen übernommen. Leben mit Down-Syndrom Nr. 49, Mai 2005 17
MEDIZIN Haarausfall und Zöliakie bei Menschen mit Down-Syndrom Wolfgang Storm Vor einigen Jahren sind Berichte in der Literatur erschienen, die eine Verbindung zwischen einer Alopecia areata und der Zöliakie wahrscheinlich machten. Für die medizinische Betreuung von Menschen mit Down-Syndrom empfiehlt es sich in jedem Fall, bei Vorliegen einer Alopecia areata nach einer Zöliakie zu fahnden. Alopecia areata Die Alopecia areata (fleckförmiger Haarausfall) ist eine relativ häufige Erkrankung, die nicht nur die Kopfhaare, sondern alle Haare des Körpers (u.a. Bart, Augenbrauen, Schambehaarung) betreffen kann. Bei Menschen mit Down- Syndrom tritt sie mit einer deutlich vermehrten Häufigkeit auf (1 % der Gesamtbevölkerung, 6 bis 8 % bei Patienten mit Down-Syndrom). Die Ursache ist meist unklar, doch können häufiger systemische Komplikationen als Auslöser gefunden werden (Tab. 1). Insbesondere werden Autoimmunphänomene, Zinkmangel sowie Schilddrüsendysfunktionen bei Patienten mit Down-Syndrom ursächlich mit einer Alopecia areata in Verbindung gebracht. Der typische Herd der Alopecia areata ist durch den kreisrunden Ausfall von Haaren gekennzeichnet. Oft treten zahlreiche Herde auf, die sich rasch vergrößern. Der Verlust des gesamten Kopfhaares (Alopecia totalis) tritt bei etwa 10 % der betroffenen Patienten ein, die Behaarung des ganzen Körpers kann ebenfalls verloren gehen (Alopecia universalis). Therapie Bei therapeutischen Maßnahmen (Tab. 2) sind auch plötzliche Spontanremissionen zu berücksichtigen, auch noch nach jahrelangem Verlauf. Insgesamt muss man die Behandlungserfolge als äußerst unbefriedigend beurteilen, es sei denn, es kann eine herausragende Ursache gefunden werden, die auch spezifisch behandelt werden kann (z.B. Unterfunktion der Schilddrüse, Absetzen bestimmter Medikamente). Wir haben in unserer Vorsorgeambulanz für 18 Leben mit Down-Syndrom Nr. 49, Mai 2005 Tab. 1: Systemische Komplikationen als Auslöser einer Alopezie Akute (hoch fieberhafte) Infektionserkrankungen (Grippe, Erysipel etc.) Chronische Infektionskrankheiten (Tuberkulose) Mangel an Vitamin B12 oder Folsäure (Fehlernährung bei Alkoholismus, Diätkuren, chronisch-atrophische Gastritis) Zinkmangel Anämie (Eisenmangel) Erkrankungen der inneren Organe (Hyperthyreose, Hypothyreose, Hypophysenvorderlappeninsuffizienz, Lebererkrankungen, schwerer Diabetes mellitus) Schwere konsumierende oder zur Kachexie führende Erkrankungen (Dermatomyositis, Erythematodes, maligne Tumoren) Arzneistoffe: 1. Zytotoxische Arzneistoffe: Zytostatika, Alkylanzien, Antibiotika, Antimitotische Mittel, Antimetaboliten 2. Substanzen, die die Keratinisierung beeinflussen können: Thallium, Retinoide, Triparanol, Clofibrat, Nicotinsäure, Colestyramin, Butyrophenon, Dixyrazin 3. Verschiedene: Carbimazol, orale Kontrazeptiva, Trimethadion, Allopurinol, Amphetamin, Gentamicin, Levodopa, Propanolol, Metoprolol, Methysergid, Phenmetrazin, Thiamphenicol, Cimetidin, Bromocriptin Autoimmunerkrankungen (Autoimmunthyreoiditis, perniziöse Anämie, Vitiligo, Nebennierenrindeninsuffizienz) Kinder mit Down-Syndrom in den vergangenen Jahren auch schöne Erfolge durch Homöopathie erlebt. Zöliakie Die Zöliakie ist eine weitere medizinische Komplikation bei Menschen mit Down-Syndrom, die auch mit einer deutlich vermehrten Häufigkeit von 7 bis 17 % in der Literatur angegeben wird. Sie ist definiert als chronische, mit einer Störung der Resorption einhergehende Krankheit, bei der es bei prädestinierten Menschen nach Aufnahme von Roggen-, Weizen-, Hafer- oder Gerstenmehl und den hieraus hergestellten Backwaren lebenslang zu schweren Veränderungen der Dünndarmschleimhaut kommt und die nach Absetzen dieser Mehle vollständig ausheilen. Die schädliche Wirkung des Getreides ist dabei an die alkohollöslichen Bestandteile des so genannten Klebereiweißes (v.a. Gliadine) gebunden. Die Zöliakie verläuft nicht selten relativ symptomarm bzw. monosymptomatisch, so dass an diese Diagnose bei Fehlen klassischer Symptome (Tab. 3) sicher häufiger gedacht werden muss. Das Vorliegen dieser Erkrankung kann durch eine Blutent-
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