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Tab. 2 Developmental Movement Disorders Diagnose Alter (Dauer) sekundär diagnostisch behandlung Symptom „Jitteriness“ des Neugeborenen with streptococcal infection) dar, alle anderen Assoziationen werden kontroversiell diskutiert. Kinder mit chronischer chorea zeigen sekundär meist eine gemischte bewegungsstörung nach vaskulären Geschehen (dyskinetische cP), im rahmen neurodegenerativer erkrankungen (z.b. Glutarazidurie I, Galaktosämie, lesch-Nyhan-Syndrom, nonketotische Hyperglyzinämie, ceroid-lipofuszinosen) oder begleitend bei Ataxien (Ataxia telangiectasia), weshalb die Ataxie und laborchemisch das Alpha-Fetoprotein (AFP) eine wichtige differenzialdiagnostische bedeutung haben. < 2. lw (< 1. lm–1. lj) entzug, elektrolyte, Hyperthyreose, hypoxisch, metabolisch Die primäre chorea im Kindesalter ist selten. Die benigne hereditäre chorea (bHc) ist eine autosomal dominante erkrankung (NKX2.1-Gen), die durch einen meist statischen beginn im vorschulalter und – wenn nicht isoliert – einen klinisch „overlap“ mit Myoklonus-Dystonien gekennzeichnet ist. Auch milde Symptome bei Familienange- hörigen können neben ersten unspezifischen Symptomen wie Ungeschicklichkeit bei sonst unauffälligem neurologischem Status und entwicklung bei Ausschluss relevanter Differenzialdiagnosen wegweisend sein. bis auf einen Fall über symptomatische besserung unter l-DOPA wird kein medikamentöser benefit bei Patienten mit genetisch verifizierter bHc berichtet. Tremor video, labor, iktales video-eeG Spasmus nutans 4. lm–3. lj (1–2 J) - video, cMrI, ophthalmologische Untersuchung, veP/erG Paroxysmal tonic upgaze 1. lw (< 4. lj) Gehirntumor, Malformation, leukodystrophie, genetisch video, iktales video-eeG, cMrI, ophthalmologische Untersuchung, veP/erG Der tremor stellt bei Kindern ein seltenes Symptom mit vielfachen Differenzialdiagnosen dar. Diese unwillkürliche, rhythmische, oszillatorische bewegung eines Körperteils über eine Gelenksachse oszilliert sinusoidal und wird klinisch als ruhe-, Halte- und Aktionstremor klassifiziert. Der Intentionstremor beschreibt eine spezifische bewegung asso- - Paroxysmal: Stimulus-sensitiv, bilaterales „zittern“ des Kinns und der extremitäten -- (Follow-up) Paroxysmal: Kopfnicken + asymmetrischer Nystagmus + Kopfschiefhaltung l-DOPA, Follow-up Konjugierte blickdeviation der Augen nach oben mit Kopfbeugung, normale reaktivität Shuddering attacks < 1. lj (< 4. lj) - eeG - Paroxysmales Schaudvon Kopf und Schultern/zIttern Spiegelbewegungen („mirror movements“) Sandifer-Syndrom 3. lw–14. lj (unbehandelt keine remission) 3.–4. lj (< 7. lj) Kallmann-Syndrom, Klippel-Feil-Syndrom, kongenitale Hemiplegie, genetisch Gastroösophagealer reflux, Hiatushernie video - Simultane kontralaterale bewegung, spiegelt die intendierte bewegung der einen Hand pH-Metrie, Gastroskopie behandlung, GÖr zervikale Dystonie, zeitlicher zusammenhang mit Nahrungseinnahme Abkürzungen: Lw – Lebenswoche, Lm – Lebensmonat, Lj – Lebensjahr, US – Untersuchung, cMRI – zerebrale Magnetresonanzuntersuchung Modifiziert nach Bonnet 2010 32 ABINSPAUK1208 wer an diarrhoen denkt, sollte immer ein probiotisches arzneimittel im kopf haben. rz_ANT_stoerer_kind_100x100_1208_AUK.indd 1 18.09.12 16:24 ziiert mit zerebellärer Dysfunktion, bei dem der tremor bei bewegung zu einem ziel verstärkt wird. Der physiologische – feinschlägige, 7–12 Hz schnelle – tremor wird unter Haltebedingungen provoziert und wird durch ein breites Spektrum endokriner (Hyperthyreose), medikamentös-toxischer und metabolischer Ursachen (M. Wilson) verstärkt. Differenzialdiagnostisch sind neurogene, immunologische und strukturelle Ursachen zu bedenken. Die häufigste Ursache eines ruhetremors bei Kindern ist eine Medikation mit Neuroleptika. Der essenzielle tremor zeigt seinen beginn häufig bereits in der frühen Kindheit und ist gekennzeichnet durch einen Halte- und Aktionstremor mit 6–8 Hz, der Kopf/Hals und Sprache involvieren kann. Wesentlich ist die positive Familienanamnese und der Ausschluss sekundärer Formen. therapeutisch gilt wie bei erwachsenen Propranolol vor vielen anderen möglichen Substanzen als Mittel erster Wahl. Die klinische Untersuchung kann bei äußerst seltenen tremorformen wegweisend sein: die geringe Frequenz des zerebellären tremors (< 5 Hz), dystone Symptome (dystoner tremor, typ einer Dystonie) und irregulär auf-
Inhalt tretende Formen (psychogen). Im Kleinkindalter können benigne bewegungsstörungen ein dem tremor ähnliches bild vermitteln (siehe Kapitel „Developmental movement disorders“ und tab. 2). Tic „tics sind Hyperkinesien organischer Ursache.“ Im späten 19. Jahrhundert von Georges Gilles de la tourette erstbeschrieben, wurde diese bewegungsstörung des tics alleinig der Hysterie, Neurose und dem Narzissmus zugeschrieben. Das ätiologische Modell wechselte Anfang der 1960er-Jahre mit ersten erfolgen neuroleptischer Medikation auf die neurologische Seite. beschreibend ist der tic eine kurz dauernde, plötzlich auftretende, nicht rhythmische, in Intensität, Art, Häufigkeit und lokalisation über die zeit wechselnd auftretende, unwillkürliche, kurzzeitig unterdrückbare bewegung (motorische tics) oder lautäußerung (vokale tics), die nicht zweckgebunden ist. einfache tics erscheinen nicht sinnvoll, anatomisch lokalisiert, von kurzer Dauer, aber exzessiver Frequenz. Komplexe tics können einen gestischen oder linguistischen zweck mimen und auch in Form einer Haltung auftreten. ein differenzialdiagnostisch wichtiges Phänomen ist das Auf und Ab („wax and wane“) über Monate bis Jahre. Die Patienten beschreiben meist einen inneren sensomotorischen Drang, verstärkt bei Angst, Stress und Freude, vermindert bei entspannung oder konzentrierter Arbeit. Nur selten werden Stürze, Fallenlassen von Objekten oder verletzungen beschrieben, im rahmen des tourette-Syndroms kann es aber bei 10–15 % zu selbstverletzenden tics kommen. Die Unterscheidung zur chorea und der Athetose ist durch das Fehlen der Kontinuität der bewegung, durch intermittierende Phasen normaler bewegung und die fehlende Interferenz mit ausgeführten bewegungen möglich. Die lebenszeitprävalenz von tics beträgt 20% unter burschen, in der gesamten pädiatrischen Population liegt diese zwischen 5 und 6%. Das Gilles-de-la-tourette-Syndrom (tS) beschreibt eine Sonderform mit motorisch und vokalen tics sowie einer verhaltens- ABINSPAUK1208 * Lactobacillus Casei Rhamnosus störung über mindestens 1 Jahr und tritt mit einer Prävalenz von 0,3–1% auf. Neurobiologisch gibt es starke Hinweise auf Affektionen im bereich kortiko-striataler-thalamisch-kortikaler, dopaminerger verbindungen. Präliminäre Studien identifizierten zwei bei tS relevante Gene, die auch auf die Mitbeteiligung histaminerger transmission hinweisen. Nichtprimäre tics sind selten, ursächlich sind toxische (cO), medikamentöse, strukturelle (tumor) und (post-)infektiöse Ursachen beschrieben. Probiotika-Therapie 1 Mrd. LCR 35 * /g medizinisch geprüft! Probiotika-Therapie 1 Mrd. LCR 35 * /g Die entscheidende erste therapeutische Maßnahme beinhaltet den – meist anamnestisch wie klinisch rasch möglichen – Ausschluss eines sekundären tics und gleichzeitig die erklärung des neurologischen Symptoms auf basis einer genetischen veranlagung. Der diagnostische „clue“ der Unterdrückbarkeit darf nicht zur Annahme der willentlichen bewegung führen, und die weit verbreitete empfehlung des „Nichtbeachtens“ darf nicht Stillschweigen über das Symptom legen und wesentliche komorbide und prognostisch relevante Probleme verdecken. Prognostisch ist bei der häufigen milden chronisch-motorischen tic-Störung von einer guten Prognose mit „wax and wane“ unabhängig von der behandlung und einer substantiellen besserung oder remission in der Adoleszenz auszugehen. Prognostisch wichtig ist die Diagnostik von Komorbiditäten, die im Fall Arzt Kind der tic-Störung häufig zu finden sind (ADHS, zwangsstörungen, Angststörungen, lernstörungen, Autismus-Spektrum-erkrankungen), sodass tic-Störungen heute als häufige und komplexe neuropsychiatrische Fragestellungen zu sehen und behandeln sind. Die entscheidung, ob und womit behandelt werden soll, muss im gemeinsamen Konsens zwischen Patient, eltern und betreuendem Arzt besprochen werden, da die individuelle belastung im Alltag (Familie, Schule/beruf, Freizeit) der maßgebliche Parameter ist, und tic-Scores nur eine Hilfestellung im natürlichen langzeit- oder therapieverlauf bieten können. Nichtmedikamentöse behandlungsansätze bauen auf dem Durchbrechen des „Urge-tic-relief“-zyklus auf. Medikamentös werden α2-adrenerge Agonisten (clonidin) nicht zuletzt wegen des deutlich angenehmeren Nebenwirkungsprofils gegenüber auch atypischen Neuroleptika empfohlen, insbesondere bei zusätzlicher Aufmerksamkeitsproblematik. Die Dauer bis zum einsetzen einer kassenfrei! GRÜNE BOX rz_ANT_stoerer_kind_100x100_1208_AUK.indd 2 18.09.12 16:25 Wirkung kann bis zu 8 Wochen betragen. Guanfacin wird in zukunft möglicherweise aufgrund der geringeren Sedierung Probiotika-Therapie 1 Mrd. LCR 35 * /g medizinisch geprüft! und der nur ein- bis zweimaligen einnahme am tag clonidin ablösen. zudem sind der einsatz von benzodiazepinen (clonazepam) und tetrabenazin (off label) beschrieben, es wurde jedoch keine Substanz zur behandlung von tics entwickelt, und keine Substanz eliminiert tics sofort. Stereotypien und andere „Developmental Movement Disorders“ Schaukeln, flattern, schütteln, klatschen, wischen, wackeln, grimassieren etc. – Stereotypien, die nicht komplex, rhythmisch, meist die obere extremität betreffen, meist bilateral und meist ein einzelnes Muster im verlauf sind. Stereotypien werden oftmals zum Symptom und vorrangig bei Kindern mit einer entwicklungsbeeinträchtigung wie der Autismus- Spektrum-Störung beobachtet. typische und oftmals uniforme Stereotypien wie die „Handwashing“-Stereotypie bei Patientinnen mit rett-Syndrom sind teil der Diagnosekriterien. Jedoch kann es auch bei Kindern ohne Auffälligkeiten der entwicklung zu Stereotypien kommen. Diese werden bei Stress, Aufregung und vertieftem Spiel gesehen und können 33 Fachkurzinformation Antibiophilus Seite 44
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