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Inhalt Maternale PKU einen besonderen Stellenwert hat die maternale PKU, welche eine fetale embryopathie mit Herzfehlbildungen, kraniofazialen Abnormitäten, Mikrozephalie, intrauteriner und postnataler Wachstumsretardierung verursacht. Diese wird durch erhöhte Phenylalaninkonzentrationen im Plasma der weiblichen PKU-Patientinnen während einer Schwangerschaft hervorgerufen. Durch eine streng eingehaltene phenylalaninarme Diät bereits vor und während der gesamten Schwangerschaft sinkt dieses risiko beträchtlich, und es werden gesunde Kinder geboren. Neue Entwicklungen Außer der diätetischen behandlung wurden über die Jahre zahlreiche alternative behandlungsstrategien entwickelt. So wurde 1976 begonnen, große neutrale Aminosäuren (lNAA) zu substituieren, die kompetitiv beim gemeinsamen transporter über die Darm-blut-barriere und blut-Hirn- Schranke die Phenylalaninaufnahme hemmen. Die ergebnisse waren weniger zufriedenstellend und diese therapieoption sollte nur bei bedarf bei Jugendlichen und erwachsenen als ergänzung zu der diätetischen therapie dienen. ein anderer Ansatz ist die verwendung von Glykomakropeptiden als Quelle natürlichen Proteins, gewonnen aus Molke. Diese sind reich an spezifischen essenziellen Aminosäuren und enthalten kein tyrosin, tryptophan oder Phenylalanin. Dadurch reduziert sich die 52 Menge der einzunehmenden Aminosäurenmischung, was zu einer gebesserten compliance zur Diät führen kann. Weitere Untersuchungen sind nötig, bisher konnte jedoch gezeigt werden, dass die Gabe der Glykomakropeptide sicher ist. 1999 wurde nachgewiesen, dass das natürliche enzym Phenylalaninammoniumlyase (PAl) in der lage ist, Phenylalanin im Darm zu harmloser trans-cinnaminsäure und kleinen Ammoniakmengen zu verstoffwechseln. Dadurch könnte die Phenylalanintoleranz bei PKU-Patienten verbessert werden. Die Anwendung von PAl in Form von subkutanen Injektionen ist allerdings nicht ungefährlich, da dieses eine immunogene Wirkung besitzt. Derzeit wird in tierexperimenten an lösungen, wie z.b. der Synthese von pegylierten Molekülen sowie an oralen verabreichungsformen gearbeitet. In den letzten Jahren konnte durch die entwicklung neuer technischer Möglichkeiten gezeigt werden, dass die enzymdefekte auf einer Proteinfaltungsstörung beruhen. 2002 konnte nachgewiesen werden, dass auch PAH durch Mutationen in der kristallinen Struktur verändert und missgefaltet ist und dass tetrahydrobiopterin (bH4) als der natürliche Kofaktor stabilisierend wirkt. So entstand ein neues therapeutikum, das allerdings eher bei PKU-Patienten mit einem milden verlauf bedingt durch eine höhere restaktivität des enzyms eingesetzt werden kann. bH4 ist in tablettenform in den USA für alle Patienten und seit Kurzem auch in europa, allerdings erst für Kinder über 4 Jahre, zugelassen. Um einen Patienten auf bH4 einzustel- len, muss vorher die bH4-Sensitivität getestet und dokumentiert werden. Hierzu läuft derzeit eine multizentrische Studie in Österreich, welche das ziel hat, ein optimales Protokoll zur testung und verabreichung von bH4 zu erstellen. Damit kann bei manchen Patienten die belastende strenge phenylalaninarme Diät gelockert oder sogar beendet werden. In weiteren versuchen wurden mehr als 1.000 pharmakologische Substanzen und vier compounds identifiziert, die potenziell als chaperone agieren und die Stabilisierung von missgefalteten Proteinen verbessern. Dies stellt eine große chance dar, auch den nicht bH4-sensitiven PKU-Patienten zukünftig eine alternative, ergänzende medikamentöse therapie anbieten zu können. zuletzt sind die versuche der etablierung einer Gentherapie zu erwähnen. bei PKU-Mausmodellen war eine mit Adenovirus modifizierte Gentherapie in die leber teilweise erfolgversprechend: eine einzige Injektion des vektors normalisierte die erhöhten Phenylalaninkonzentrationen im blut für mehrere Wochen. Doch noch ist die Forschung weit entfernt von einer klinischen Anwendung. Betreuung der Patienten im Stoffwechselzentrum/Transition Am Stoffwechselzentrum der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde in Wien sind derzeit ca. 400 Patienten mit PKU registriert. Das interdisziplinäre team aus PädiaterInnen, Psychologinnen, Diätologinnen, Pflege und therapeutinnen betreut entsprechend den aktuellen internationalen empfehlungen die Patienten und deren Familien. Die betreuung inkludiert unter anderem die Unterstützung bei Alltagsproblemen und ermöglicht eine Hilfestellung bei der Schul- und berufsausbildung. zum engsten team des Spezialbereichs gehören die Fachärztinnen Ass.-Prof.in Dr.in Dorothea Möslinger und Dr.in vassiliki Konstantopoulou, die Assistenzärzte und -ärztinnen Dr. rene ratschmann, Dr.in Anne roscher und Dr.in Julia vodopiutz, die Psychologinnen Dr.in Marion Herle und Mag.a roxanne Sousek und die Diätologinnen Mag.a Anna Fekete und Gabriele Skacel. Das Stoffwechsellabor leitet Priv.-Doz. Dipl.- Ing. DDr. David Kasper. Für die zukunft wird angestrebt, den inzwischen erwachsenen PKU-Patienten die Möglichkeit zu geben, in die erwachsenenmedizin zu wechseln. Das dafür geeignete Setting wird in enger Kooperation mit einem team der Universitätsklinik für Innere Medizin III aktuell vorbereitet.
Inhalt Zusammenfassung/Schlussbemerkung Die PKU stellt sowohl für die entwicklung des Neugeborenenscreenings als auch für eine erfolgreiche therapie einer genetischen erkrankung ein seit 50 Jahren gut etabliertes Modell dar. trotzdem zeigt die langzeitevaluation dieser erkrankung und der behandelten Patienten, dass noch nicht alle Probleme und Fragen gelöst sind, sodass weitere Anstrengungen nötig sind. Durch neue erkenntnisse und Forschungsergebnisse über die molekularen und genetischen Mechanismen in der Pathophysiologie der PKU wird versucht, neue attraktive und effiziente therapiealternativen zur konventionellen phenylalaninarmen Diät zu entwickeln, was mit der bH4therapie schon teilweise gelungen ist. Literatur: Albrecht J et al., Neuropsychological speed tests and blood phenylalanine levels in patients with phenylketonuria: A meta-analysis. Neuroscience and Biobehavioral Reviews 2009 Burgard P et al., Development of intelligence in early treated phenylketonuria. Eur J Pediatr 2000 Christ SE et al., Executive function in early-treated phenylketonuria: Profile and underlying mechanism., Mol Gen Metab 2010 Gassió R et al., School Performance in Early and Continuously Treated Phenylketonuria. Pediatric Neurology 2005 Dietz H et al., New Therapeutic Approaches to Mendelian Disorders. N Engl J Med 2010 Kasper DC et al., The National Austrian Newborn Screening Program – Eight years experience with mass spectrometry. Past, present, and future goals. Wien Klin Wochenschr 2010 Koch R et al., Phenylketonuria in adulthood: A collaborative study. J Inherit Metab Dis 2002 Leuzzi V et al., The pathogenesis of the white matter abnormalities in phenylketonuria. A multimodal 3.0 tesla MRI and magnetic resonance spectroscopy (1H MRS) study. J Inherit Metab Dis 2007 Muntau A et al., Tetrahydrobiopterin as an alternative treatment for mild phenylketonuria. N Engl J Med 2002 Ney DM et al., Nutritional management of PKU with glycomacropeptide from cheese whey. JIMD 2008 Pey AL et al., Identification of pharmacological chaperones as potential therapeutic agents to treat phenylketonuria. The Journal of Clinical Investigation 2008 Rouse B et al., Maternal Phenylketonuria Collaborative Study (MPKUCS) offspring: facial anomalies, malformations, and early neurological sequelae. Am J Med Genet 1997 Sarkissian Ch et al., A different approach to treatment of phenylketonuria: Phenylalanine degradation with recombinant phenylalanine ammonia lyase. Proc Natl Acad Sci 1999 van Spronsen FJ et al., The truth of treating patients with phenylketonuria after childhood: the need for a new guideline. J Inherit Metab Dis 2008 van Spronsen FJ et al., Phenylketonuria: a 21st century perspective. J Nat Rev Endocrinol 2010 Stemerdink BA et al., Behaviour and school achievement in patients with early and continuously treated phenylketonuria. J Inherit Metab Dis 2000 Waisbren SE et al., Phenylalanine blood levels and clinical outcomes in phenylketonuria: a systematic literature review and meta-analysis. Mol Genet Metab 2007 Omega-Fettsäuren für mehr Konzentration Arzt Kind Die bedeutung der Omega-3- (EPA und DHA) und Omega- 6-Fettsäuren (GLA) für die versorgung und entwicklung des Gehirns ist unbestritten. Der einsatz bei Konzentrationsstörungen von Kindern erfordert aber Überprüfungen in kontrollierten Studien. zu eQUAzeN tM PrO werden daher laufend weitere Studien durchgeführt. bei der eunethydis-Konferenz in barcelona im Mai 2012 wurden zuletzt neue ergebnisse präsentiert. Prof. Asherson, King’s college, london, fasste die ergebnisse einer Metaanalyse zusammen (bloch et al.): Omega-3 kann ADHS-Symptome reduzieren und als ergänzende behandlung empfohlen werden. Der erfolg ist dabei von der ePA-Dosis abhängig. Prof. Döpfner, Universität Köln, präsentierte erste ergebnisse seiner Studie mit eQUAzeN tM PrO bei Kindern im vorschulalter. er sieht den einsatz dieser Kombination von Omega-3/6-Fettsäuren als wichtige Option bei der behandlung, gerade wegen der geringen therapeutischen Möglichkeiten bei ersten Symptomen von ADHS im vorschulalter. Diese neuen Daten bestätigen die bisherigen Studien, aber auch die guten erfahrungen zu den breiten einsatzmöglichkeiten: von Schul- und lernproblemen bis hin zu AD(H)S. bei vielen betroffenen besteht großer bedarf nach Information und tipps. bitte empfehlen Sie Ihren Patienten auch die neue Informationsplattform www.konzentrum.at – der treffpunkt für alle mit Konzentrationsschwäche, leistungsschwäche und ADHS. www.equazen.at 53
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