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Biología de 2º de bachillerato - Telecable

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III) La información celular 9) Mutaciones<br />

LAS ANEUPLOIDÍAS MÁS IMPORTANTES EN LA ESPECIE HUMANA Y SUS EFECTOS<br />

Aneuploidías en los autosomas<br />

Síndrome Mutación Características fenotípicas<br />

Síndrome <strong>de</strong> Down Trisomía <strong>de</strong>l par 21 Ojos oblicuos, retraso mental, cabeza<br />

ancha y cara redon<strong>de</strong>ada.<br />

Síndrome <strong>de</strong> Edw ards Trisomía <strong>de</strong>l par 18 Boca y nariz pequeñas, <strong>de</strong>ficiencia mental,<br />

lesiones cardíacas, membrana interdigital.<br />

Poca viabilidad.<br />

Síndrome <strong>de</strong> Patau Trisomía <strong>de</strong>l par 13 Labio leporino, paladar hendido, <strong>de</strong>ficiencias<br />

cerebrales y cardiovasculares. Poca<br />

viabilidad.<br />

Aneuploidías en los cromosomas sexuales<br />

Síndrome Mutación Características fenotípicas<br />

Síndrome <strong>de</strong> Klinefelter Uno o más cromosomas X en<br />

exceso (XXY, XXXY,..).<br />

Sexo masculino. Esterilidad,<br />

<strong>de</strong>ficiencias mentales y algunos<br />

caracteres sexuales secundarios<br />

femeninos.<br />

Síndrome <strong>de</strong> Turner Monosomía <strong>de</strong>l cromosoma X. Sexo femenino con un sólo cromosoma<br />

X, esterilidad, baja<br />

estatura, tórax ancho.<br />

Síndrome <strong>de</strong> doble Y Dos cromosomas Y (XYY) Varones <strong>de</strong> estatura elevada, se<br />

relaciona con una mayor agresividad,<br />

bajo coeficiente mental.<br />

Síndrome <strong>de</strong> triple X Tres cromosomas X Sexo femenino con órganos<br />

genitales atrofiados, fertilidad<br />

limitada. Bajo coeficiente mental.<br />

J. L. Sánchez Guillén Página III-9-7

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