la neuropathie auditive / désynchronisation auditive - Collège ...

( DossierCHAPITRE VI :NEUROPATHIE AUDITIVE : ASPECTS GÉNÉTIQUES50SANDRINE MARLINCentre de Référence desSurdités GénétiquesService de GénétiqueHopital d’enfants ArmandTrousseau26 avenue deDocteur Arnold Netter75571 PARIS cedex 15FranceLIONEL VAN MALDERGEMCentre de GénétiqueHumaineUniversité de LiègeCHU du Sart-Tilman4000 LIEGEBelgiqueRÉSUMÉ/ENGLISHSUMMARYLa Neuropathie Auditive / DésynchronisationAuditive se définit comme unesurdité sensorineurale caractérisée par lapréservation de la réponse des cellulesciliées externes (oto-émissions acoustiqueset/ou potentiel microphoniquecochléaire) en présence de potentielsévoqués auditifs précoces absents ou sévèrementanormaux. La prévalence de l’affectionau sein de la population de sujetsatteints de déficience auditive reste àdéterminer avec précision. Plusieurscauses environnementales et génétiquesont déjà été identifiées, mais dans la majoritédes cas, l’origine de l’affection resteinexpliquée. Durant ces dix dernièresannées, de nombreux gènes différents ontété clonés dans des surdités isolées et/ou syndromiques. Quelques uns parmieux sont responsables de phénotypescorrespondant à la définition de laNeuropathie Auditive / DésynchronisationAuditive. Ce chapitre décrit les formesisolées et/ou syndromiques deNeuropathie Auditive / DésynchronisationAuditive pour lesquelles le gène responsablea été identifié.Auditory Neuropathy / Auditory Dys-synchronyis defined as a sensorineural hearing loss characterizedby preserved outer hair cell function(otoacoustic emissions and/or cochlear microphonicpotential) and absent or severelyabnormal brainstem evoked potentials.The exact prevalence of Auditory Neuropathy /Auditory Dys-synchronyy among the hearingimpaired subjects remains to be clarified.Whenconfronted with an individual case, the individualpathophysiology has to be determined.Some environmental and genetic causes havealready been identified but the cause of thevast majority of cases remains unexplained. Inthe last ten years, many different genes havebeen cloned in isolated and/or syndromic formof hearing defects. Some of them are responsiblefor phenotypes responding to the definitionof Auditory Neuropathy / Auditory Dys-synchrony.Thischapter will focus on isolated or syndromicforms of Auditory Neuropathy/AuditoryDys-synchrony for which the responsible genehas been identified.1INTRODUCTIONOn reconnaît généralement à la surdité unecause extrinsèque et une cause génétiqueQuelquefois les deux se trouvent intriquées(par exemple dans le cas des hypersensibilitésaux aminosides). Les surditésd’origine génétique sont regroupées endeux grandes catégories : celle des surditésisolées qui représente la grande majorité(90%) et celle des surdités syndromiques,qui, quoique minoritaire (10%), comporteplus de 500 entités distinctes. Dans les paysindustrialisés, on estime actuellement lapart des surdités neurosensorielles génétiquesà 2/3 des surdités de perception.Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007