Népjóléti Minisztérium A CSECSEMŐ- ÉS GYERMEKÁPOLÓ ... - Eti

289
2.számú függelék
GYERMEKGYÓGYÁSZAT
(Részletes tantervi javaslat)
Tananyagtartalom:
A gyermekgyógyászat sajátosságairól
Veleszületett és örökletes betegségek, fejlődési rendellenességek
Veleszületett rendellenességek
Felosztás:
a/ Genetikai (örökletes) rendellenességek
b/ Teratogén ártalmak
Kromoszóma rendellenességek
Praenatalis kromoszóma vizsgálat javallatai
Genetikai tanácsadás
Veleszületett anyagcsere-betegségek fogalma, fajai, jelentősége. Újszülöttkori
szűrővizsgálatok.
A leggyakoribb enzimopathiák.
a/ Aminosav anyagcserezavarok.
Phenylketonuria oka, tünetei, kezelése.
b/ A szénhidrát anyagcsere zavarai.
Galactosaemia oka, tünetei kezelése.
c/ A hormonképzés veleszületett zavara.
Veleszületett pajzsmirigyhormonhiány.
A mellékvesekéreghormonok hiánya.
Adrenogenitalis szindróma.
Interszexualitás
Az interszexualitás és kromoszomális okai.
Turner syndroma. Klinefelter syndroma.
Az újszülöttek és koraszülöttek betegségei
Bevezetés, alapfogalmak (gesztációs idő, praenatalis, postnatalis, perinatalis
időszak).