Interior 2_2006.qxd - Oftalmologia.ro

mecanice existente care scad ]i activitatea reparatorie
local` a acestui factor.
Ca o consecin\` a expunerii constante la stres
biomecanic se produc modific`ri [n matricea
extracelular` a LC: sc`derea densit`\ii fibrelor de
colagen (predomin` colagen VI), degenerare elastotic`
- agregate elastice numeroase ]i neregulate,
astroglioz` reactiv` - cre]terea num`rului de
astrocite ]i microglii.
Toate aceste modific`ri scad complian\a ]i elasticitatea
local` favoriz@nd distruc\ia CG.
TEORIA GENETIC|
Ultima decad` aduce informa\ii foarte interesante
despre patogenia molecular`. Succesul cercet`rilor
pe linie genetic` rezid` [n dogma biologiei moleculare,
conform c`reia secven\ele ADN codificate genetic
sunt transcrise [n secven\e ARN cu implica\ii
directe [n sinteza unor molecule proteice specifice [n
func\ia de cre]tere ]i replicare celular`. Erori [n
secven\a ADN-ului genereaz` proteine anormale ]i
apari\ia de celule bolnave. Identificarea ADN-ului
anormal ]i evaluarea impactului [n func\ia proteinelor
specifice poate oferi informa\ii asupra fiziopatologiei
diferitelor boli.
{n glaucom, genetica molecular` are o importan\`
deosebit`. Istoricul familial este considerat un
factor de risc. Sunt multe forme de glaucom, [n care
transmiterea genetic` are un rol important: glaucom
pigmentar, glaucom juvenil, anomalii congenitale,
glaucom congenital. Au fost stabilite 5 gene implicate
[n diferite forme de glaucom. De men\ionat este gena
ce codific` optineurina cu localizare pe Cr10p15.
Optineurina este o protein` prezent` [n ochi, creier,
inim`, ficat, mu]chi, rinichi ]i pancreas. {n ochi
optineurina a fost identificat` prin metoda PCR -
reverse transcription polimerase chain reaction [n
me]a trabecular`, epiteliul ciliar nepigmentat ]i [n
retin`. Optineurina are un rol protectiv fa\` de apoptoza
mediat` prin TNFa - factor de necroz` tumoral`
implicat [n procesul distruc\iei celulare la pacien\ii cu
glaucom cu tensiune normal`, pierderea func\iei normale
a acestei proteine favorizeaz` distruc\ia celular`.
CONCLUZII
OFTALMOLOGIA 2 - 2006
Glaucomul este o afec\iune cu etiopatogenie multifactorial`
asupra c`reia sunt [n plin` desf`]urare.
Studii recente definesc boala ca o afectiune neurodegenerativa
in care leziunile atat la nivelul NO cat si la
nivelul corpilor geniculati si cortex vizual. Scopul
identific`rii proceselor fiziopatologice ce stau la baza
distruc\iei neuronale este, identificarea ]i sus\inerea
mecanismelor naturale de ap`rare ]i stabilirea unor
alternative terapeutice care s` stopeze moartea CG ]i
[n perspectiv` s` asigure regenerarea axonilor distru]i.
Apari\ia conceptului modern prin care stresul
oxidativ este unul din factorii trigger pentru apoptoz`,
deschide noi perspective pentru neuroprotec\ie.
Studiul fenomenelor moleculare ]i celulare prezente
la nivelul CG ]i al LC ofer` informa\ii utile pentru
[mbun`t`\irea mecanismelor de ap`rare locale ]i
asigurarea unei conduite terapeutice care s` stabileasc`
o PIO target a c`rei valoare nu implica un
stres biomecanic. Cercetarile privind izolarea genelor
responsabile pentru diferite modific`ri celulare poate
ini\ia pe viitor o terapie genic` ce poate corecta
defectul genetic generator al afectiunii.
Evaluarea si cunoasterea tuturor factorilor implicati
in aceasta maladie moleculari, genetici, mecanici
au ca unic scop identificarea unor metode noi de
diagnostic ]i tratament ce vor [mbun`t`\ii prognosticul
vizual ]i calitatea vie\ii pacien\ilor cu glaucom.
21