Alija Košir (1891–1973) - Zdravniška zbornica Slovenije

otoku Visu, kjer so pri moških prebivalcih mesta Komiža ugotovilivisoko incidenco pomanjkanja glukoza-6-fosfat dehidrogenaze. Vomenjeni raziskavi so odkrili novo različico mutacije v genu G6PD(sprememba nukleotida na mestu 1442 CG), ki so jo poimenovaliG6PD Split (druge odkrite mutacije na področju Dalmacijeso bile G6PD Cosenza 9, G6PD Mediterranean 4, G6PD Seattle3, G6PD Union 3 in G6PD Cassano 1, kar kaže na raznolikostnajdenih mutacij G6PD v mediteranski populaciji). Pediatri sopredstavili svoje izkušnje pri delu s težko bolnimi otroki ter pomengenetike pri zaostanku v umskem razvoju in metabolnih boleznih,kot je Pompejeva bolezen, dr. Terzić pa je predstavil vpliv kroničnegavnetja na nastanek raka ter vpletenost IL-6 v kancerogenezo.Med vabljenimi predavatelji je bil tudi naš prof. dr. Borut Peterlin(Klinični inštitut za medicinsko genetiko), ki je govoril o možnostihin pomenu integracije genomike v javno zdravje.Med udeleženci kongresa je bilo največ zdravnikov pediatrov (naHrvaškem samostojna specializacija iz klinične genetike še niuvedena), nekaj biologov, citogenetikov ter podiplomskih študentovz raznih fakultet, iz Osijeka, Zagreba, Ljubljane, Sarajeva inMostarja. Klinični inštitut za medicinsko genetiko z omenjenimiinstitucijami in prof. Čulić že dolgo uspešno sodeluje, predvsemkot referenčni laboratorij za diagnostiko nekaterih genetskih bolezni(kot je npr. inkontinenca pigmenta) pri združevanju nekaterihvečjih genetskih raziskav ter izmenjavi izkušenj na področju prednatalnediagnostike ter kot napotni center za predimplantacijskogenetsko diagnostiko, ki zaenkrat na Hrvaškem še ni izvedljiva.Ažmanovi dnevi Gorskereševalne zveze SlovenijeSamo K. Fokter, Iztok TomazinV prijetnem okolju Logarske doline je Komisija za medicino(KMed) pri Gorski reševalni zvezi Slovenije (GRZS) 15. in16. maja 2010 organizirala že 16. Ažmanove dneve GRZS.Strokovna srečanja, ki smo jih zdravniki gorski reševalci vspomin na dolgoletnega predsednika, učitelja in vzornika dr.Ažmana poimenovali po njem, so namenjena vsem zdravnikom,ki se srečujejo z nudenjem nujne medicinske pomoči vgorah ali jih zanima višinska in potovalna medicina. Organizacijskiodbor pod vodstvom doc. dr. Sama K. Fokterja skušav zadnjem času z izbiro tematike k udeležbi pritegniti tudidruge zdravstvene delavce in gorske reševalce.Prvi del srečanja je bil tradicionalno posvečen nujnim stanjem vgorah. Sandi Poteko, specialist urolog iz Splošne in učne bolnišniceCelje, je v preglednem in praktično usmerjenem predavanjupredstavil nujna stanja s področja urologije in ukrepanje naterenu. Nujna stanja z navedenega področja, ki velikokrat zahtevajohitro ukrepanje, je razdelil na kamne v sečilih, vnetja sečil,motnje odtoka urina, akutne bolezni zunanjih genitalij, krvavurin in poškodbe urotrakta. Vsakemu področju je sistematičnododal osnovne ukrepe in navodila.MedicinaŠola medicinske genetike se je izkazala za enkratno izkušnjo.Enotedenski pregled novosti v humani genetiki je poleg novihkliničnih in znanstvenih informacij omogočil retrospektivnoanalizo našega dosedanjega dela oz. stanja v primerjavi z drugimievropskimi centri. Kje smo in kam si želimo? Prednatalnadiagnostika kromosomopatij pri nas temelji na klasičnih citogenetskihtehnikah, s katerimi odkrijemo večino kromosomskihnepravilnosti, ki pri otroku lahko povzročajo razvojne nepravilnostiin duševno manjrazvitost. Z napredovanjem molekularnihtehnik in znanja v genetiki se v vsakdanjo rabo uvajajo novemetode, kot je mrežna komparativna genomska hibridizacija(array CGH), za katero je značilna večja stopnja odkrivanjakromosomskih nepravilnosti (zaznava submikroskopskihdelecij in duplikacij) in se v nekaterih centrih že uveljavlja kotposkusna metoda v prednatalni diagnostiki. Prav tako se dilemapojavlja pri diagnostiki duševne manjrazvitosti, kjer modernicentri kot prvo preiskavo priporočajo genomske mikromreže oz.pri ustrezni indikaciji usmerjeno DNA-analizo. Poleg novegaznanja so se sklenila tudi prijateljstva in poznanstva. Nadvsesmo hvaležni prof. Čulić za njeno skrb in odlično organizacijokongresa, skupaj z vodenim ogledom znamenitosti Splita terzaključno večerjo v restavraciji na Piazzi v Splitu. Kongres se jezaključil s povabilom na konferenco o molekularni podlagi inpatogenetskih mehanizmih anevploidij 2 nd Aneuploidy Conference,ki bo potekala v Splitu od 16. do 19. septembra letos.Nujno obravnavo motenj srčnega ritma na terenu je v poučnempredavanju predstavil asist. dr. Roman Parežnik, specialist internistz Oddelka za intenzivno interno medicino Splošne in učnebolnišnice Celje. Posebej je poudaril, da nujnost zdravljenjaaritmij na terenu določa njihov hemodinamski pomen. Opisalje obravnavo tahikardnih in bradikardnih motenj ob prisotnostiresnih simptomov in znakov ter brez prisotnosti le-teh. Predstavilje uporabo pogostih antiaritmikov in uporabo defibrilacije,elektrokonverzije in transkutanega spodbujanja srca. Obdejstvu, da se vsako leto zaradi množičnosti obiska slovenskihgora vse pogosteje srečujemo s tovrstnimi bolezenskimi stanji,se je po predavanju razvila živahna razprava.Prof. dr. Igor Mekjavič je v zelo zanimivem in mestoma futurističnempredavanju predstavil delo svoje raziskovalne skupine zInstituta »Jožef Stefan« v Ljubljani, ki se poglobljeno ukvarjaz višinsko fiziologijo. V ta namen s pridom izkoriščajo zmogljivostiOlimpijskega športnega centra v Planici. Izpostavil jes poskusi potrjeno ugotovitev, da so športniki dosegli najboljšerezultate v primeru, ko so bivali na veliki višini in trenirali v dolini.Zaradi odmevnih rezultatov svojih raziskav se raziskovalnaRevija ISIS - Avgust/september 201081