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Revista Newslab Edição 179

Revista Newslab Edição 179 - Setembro 2023

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MEDICINA GENÔMICA<br />

DOENÇAS CARDIOVASCULARES HEREDITÁRIAS:<br />

CONHEÇA AS PRINCIPAIS<br />

Por Varsomics<br />

Entenda o papel da hereditariedade<br />

em algumas<br />

das principais doenças<br />

cardiovasculares.<br />

Mais de 22.000 variantes<br />

genéticas são conhecidas,<br />

tanto em regiões<br />

codificantes quanto em<br />

regiões não codificantes.<br />

Muitas delas são consideradas<br />

patogênicas, ou<br />

seja, capazes de causar<br />

diversas doenças, entre<br />

elas as doenças cardiovasculares<br />

hereditárias.<br />

O que são doenças cardiovasculares?<br />

As Doenças Cardiovasculares<br />

são aquelas<br />

que afetam os vasos<br />

sanguíneos e/ou o<br />

coração. Conjuntamente,<br />

elas são consideradas<br />

a causa número 1 de<br />

mortes globais, levando<br />

a vida de aproximada-<br />

mente 18 milhões de<br />

pessoas por ano, superando<br />

até mesmo o câncer<br />

neste aspecto.<br />

Em geral, a susceptibilidade<br />

às doenças cardiovasculares<br />

é gerada em<br />

função de hábitos como<br />

o sedentarismo, o tabagismo,<br />

o uso de álcool<br />

e também por dietas<br />

pouco saudáveis. Além<br />

disso, os fatores genéticos<br />

também possuem<br />

um papel importante<br />

no desenvolvimento<br />

destas doenças.<br />

Doenças cardiovasculares<br />

podem ser hereditárias?<br />

Algumas doenças cardiovasculares<br />

podem ser<br />

herdadas, sendo classificadas<br />

como Doenças<br />

Cardiovasculares Hereditárias.<br />

Essas doenças<br />

podem ter um padrão<br />

de herança autossômico<br />

dominante e serem<br />

causadas por uma única<br />

mutação gênica.<br />

O advento das tecnologias<br />

de sequenciamento<br />

permitiu a formação<br />

de associações entre<br />

determinadas variantes<br />

genéticas e traços<br />

específicos, inclusive<br />

doenças. Com isso, hoje<br />

são conhecidas variantes<br />

ditas patogênicas<br />

(ou provavelmente<br />

patogênicas) capazes<br />

de influenciar o desenvolvimento<br />

de cardiomiopatias<br />

e de outras<br />

doenças cardíacas.<br />

Estas variantes genéticas<br />

capazes de aumentar<br />

a predisposição a<br />

(e mesmo de causar)<br />

doenças cardiovasculares,<br />

podem ser adquiridas<br />

ou herdadas.<br />

132 <strong>Revista</strong> NewsLab <strong>Edição</strong> <strong>179</strong> | Setembro 2023

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