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Revista Newslab Edição 179

Revista Newslab Edição 179 - Setembro 2023

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MEDICINA GENÔMICA<br />

Em termos epidemiológicos,<br />

a prevalência<br />

da hipercolesterolemia<br />

familiar é de cerca de 1<br />

em 200-300 pessoas, o<br />

que se reflete em cerca<br />

de 200 mil mortes anuais<br />

associadas com o distúrbio<br />

em todo o mundo.<br />

Prevenção de doenças<br />

cardiovasculares hereditárias<br />

A hereditariedade das<br />

doenças cardiovasculares<br />

não pode ser prevenida,<br />

ainda que em<br />

alguns países os Testes<br />

Genéticos Pré-Implantacionais<br />

possam ser usados<br />

para minimizá-la.<br />

O desenvolvimento destas<br />

doenças, entretanto,<br />

pode ser minimizado<br />

com mudanças comportamentais,<br />

como a prática<br />

de exercícios físicos e<br />

dietas balanceadas. Além<br />

disso, o aconselhamento<br />

genético pode trazer<br />

grandes benefícios na<br />

prevenção destas doenças,<br />

especialmente quando<br />

se suspeita do histórico<br />

clínico familiar.<br />

Com a abordagem<br />

da medicina de precisão,<br />

cardiologistas,<br />

geneticistas e equipes<br />

multiprofissionais são<br />

capazes de elaborar<br />

estratégias terapêuticas<br />

e de profilaxia específicas<br />

para cada caso.<br />

Em muitos casos, como<br />

colocado anteriormente,<br />

as pessoas descobrem<br />

que possuem variantes<br />

genéticas relacionadas<br />

às doenças cardiovasculares<br />

hereditárias apenas<br />

em estágios avançados<br />

da doença.<br />

Dessa forma, cuidados<br />

gerais com a saúde e o<br />

acompanhamento médico<br />

regular são a melhor<br />

forma de cuidarmos de<br />

nosso organismo, protegendo-o<br />

não apenas<br />

das doenças cardiovasculares<br />

mas também de<br />

outras doenças crônicas.<br />

Referências<br />

Kumar, D., Elliott, P. Cardiovascular Genetics and Genomics:<br />

Principles and Clinical Practice. Springer, 2018.<br />

Pyeritz, R.; Korf, B.; Grody, W. Emery and Rimoin’s<br />

Principles and Practice of Medical Genetics and<br />

Genomics: Cardiovascular, Respiratory, and Gastrointestinal<br />

Disorders. Academic Press, 2019.<br />

Jansweijer J.A., van Spaendonck-Zwarts K.Y., Tanck<br />

M.W.T., et alHeritability in genetic heart disease:<br />

the role of genetic background. Open Heart, 2019.<br />

Izar M.C.O.; Giraldez V.Z.R.; Bertolami A. et al. Update<br />

of the Brazilian Guideline for Familial Hypercholesterolemia.<br />

Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 2021.<br />

Semsarian C, Ingles J, Ross SB, Dunwoodie SL,<br />

Bagnall RD, Kovacic JC. Precision Medicine in<br />

Cardiovascular Disease: Genetics and Impact on<br />

Phenotypes. American College of Cardiology<br />

Journal, 2021.<br />

FONTE:<br />

Saiba mais em: www.varsomics.com<br />

Varsomics<br />

União de soluções tecnológicas para a prática da medicina de precisão. Nossa missão é ser referência de excelência no desenvolvimento de soluções<br />

de bioinformática e prestação de serviços aplicados na área de diagnóstico clínico e de pesquisas acadêmicas, para auxiliar a comunidade científica a<br />

difundir cada vez mais o conhecimento.<br />

142 <strong>Revista</strong> NewsLab <strong>Edição</strong> <strong>179</strong> | Setembro 2023

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