Revista Newslab Edição 179

As variantes adquiridas
são chamadas de somáti-
é o resultado de suas
características genéticas
Nestes casos, uma única
mutação é capaz de
MEDICINA GENÔMICA
cas, ou seja, que ocorrem
dentro do contexto de
impactar a função/produ-
em células somáticas e
não são transmitidas. Já
um ambiente.
to de um gene com tamanha
significância que o
as variantes herdadas,
são chamadas de variantes
germinativas, ou
seja, que ocorrem em
células envolvidas na
reprodução.
Além disso, muitas destas
doenças ocorrem
mediante o acúmulo de
danos gerados por mais
de uma variante genética
(traço poligênico),
aumento da predisposição
à doença provavelmente
levará ao desenvolvimento
da mesma. Este tipo de
variante é dita como sendo
de alta penetrância.
Com isso, é importante
notar que nem toda
doença cardiovascular
é hereditária, ainda
embora algumas delas
possam ser causadas
por uma única variante
(traço monogênico).
Mais de 40 doenças cardiovasculares
hereditárias
já foram descritas
como condições mono-
que muitos dos mecanismos
relacionados
com seu desenvolvimento
possam ser profundamente
genéticos.
Doenças Cardiovasculares
Hereditárias
Tendo em vista a grande
diversidade de etiologias
e manifestações
gênicas ou mendelianas.
Ou seja, doenças que se
manifestam em função
de variantes genéticas
em apenas um gene.
Em geral, doenças cardiovasculares
são multifatoriais
e a herança
genética é um dos diversos
fatores que propi-
clínicas das doenças
cardiovasculares hereditárias,
é possível afirmar
que aquelas causadas
pela disfunção de
Apesar disso, variantes
genéticas com tamanho
de efeito tão grande
são menos comuns que
aquelas tipicamente
ciam o surgimento delas.
um único gene são as
envolvidas na constitui-
Vale a máxima de que o
mais simples do ponto
ção de traços poligêni-
fenótipo de uma pessoa
de vista causal.
cos (mais de um gene).
Revista NewsLab Edição 179 | Setembro 2023
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