Revista Newslab Edição 179

No Japão um ponto encontrado
de grande relevância
foi que pacientes
japoneses com MODY 2
apresentaram sintomas
clínicos semelhantes aos
pacientes caucasianos,
porém a resistência à insulina
possa ser maior nos
japoneses 43 . Populações
latinas e africanas, assim
como asiáticos, apresentam
atualmente poucos
estudos. No Brasil, alguns
estudos apresentaram
resultados conflitantes e
baixa divulgação. Nos Estados
Unidos o diagnóstico
da MODY ainda está
atrás do Reino Unido e
outras nações 44-46 .
Os estudos epidemiológicos
da prevalência da
MODY revelam muitos
desafios e oportunidades
de melhorias em relação
aos testes genéticos, a
falha na identificação de
uma mutação pode resultar
na sobreposição
diagnóstica, diferenciar
diabetes monogênica de
DM tipo 1 ou 2 é desafiador,
sendo os custos a
principal dificuldade destes
avanços. Estudos, especialmente
aqueles que
incorporam o sequenciamento
completo do
genoma permitirão uma
descrição abrangente da
prevalência e das características
dos pacientes
com MODY 47 .
Embora o custo do
sequenciamento genético
está caindo rapidamente,
as aplicações
ainda são muito
caras para sequenciar
pacientes indiscriminadamente.
Pacientes
com apresentação clínica
como idade precoce
de início, histórico
familiar, não obesos
e ausência de anticorpos
pancreáticos são
selecionados para a
realização dos testes
genéticos buscando o
diagnóstico da MODY 48 .
Nos últimos cinco anos a
utilização de biomarcadores
com o objetivo de
refinar os critérios de seleção
dos pacientes com
MODY para triagem genética,
assim como utilizar
o TOTG que pode ser
usado para discriminar
entre HNF1α e GCK. Os
pacientes HNF1α apresentam
glicose >90mg/
dL e os pacientes GCK
mostraram glicose