Revista Newslab Edição 179
Revista Newslab Edição 179 - Setembro 2023
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MEDICINA GENÔMICA<br />
Dessa forma, doenças<br />
cardiovasculares são mais<br />
comumente causadas<br />
pela soma de centenas<br />
ou milhares de variantes<br />
genéticas com tamanho<br />
de efeito pequeno para<br />
este tipo de doença, mas<br />
que também podem ser<br />
herdadas.<br />
Além disso, estas variantes<br />
podem ter expressão<br />
variável, o que novamente<br />
coloca em evidência a<br />
importância dos modificadores<br />
ambientais,<br />
como a dieta. Estes<br />
modificadores podem<br />
atuar em união com os<br />
determinantes genéticos,<br />
afetando positiva ou<br />
negativamente o desenvolvimento<br />
de uma<br />
doença cardiovascular<br />
Vejamos na sequência<br />
algumas das mais<br />
importantes categorias<br />
de doenças cardiovasculares<br />
hereditárias.<br />
Cardiomiopatias<br />
Cardiomiopatias são<br />
doenças da musculatura<br />
cardíaca (miocárdio),<br />
cujos danos gerados<br />
culminam na remodelação<br />
do órgão. Em geral,<br />
cardiomiopatias geram<br />
hipertrofia ou a distensão<br />
do miocárdio.<br />
Embora estas modificações<br />
morfológicas possam<br />
acontecer por meio<br />
de mecanismos compensatórios,<br />
as cardiomiopatias<br />
são mais prevalentemente<br />
causadas<br />
por mutações genéticas<br />
adquiridas ou herdadas.<br />
As Cardiomiopatias Hipertróficas<br />
são as doenças<br />
cardiovasculares monogênicas<br />
de maior prevalência<br />
(1:500). Quando em<br />
sua forma hereditária, ela<br />
atinge mais de uma pessoa<br />
da mesma família por<br />
meio da transmissão de<br />
variantes genéticas.<br />
Na maior parte dos<br />
casos, tais variantes<br />
genéticas patogênicas<br />
(ou provavelmente<br />
patogênicas) afetam<br />
a função normal de<br />
genes relacionados à<br />
produção de proteínas<br />
sarcoméricas.<br />
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