Revista Newslab Edição 179

O que são sarcômeros?
Os sarcômeros são as
unidades proteicas funcionais
básicas de todos
os tecidos musculares.
São eles que permitem
o movimento das fibras
musculares durante as
contrações da sístole e da
diástole (saída e entrada
de sangue nos ventrículos,
respectivamente).
MEDICINA GENÔMICA
Variantes genéticas
patogênicas e provavelmente
patogênicas
presentes neste tipo de
gene são encontradas
em cerca de 60% dos
casos de cardiomiopatia
hipertrófica. Alguns dos
genes que encodam
proteínas sarcoméricas
relacionadas ao desenvolvimento
e progressão
das cardiomiopatias
hipertróficas são:
• MYH7 (cadeia pesada
da miosina);
• MYBPC3 (proteína C
ligante de miosina);
• TNNI3 (troponina cardíaca
I);
• TNNT2 (troponina cardíaca
T);
• ACTC1 (alfa-actina do
músculo cardíaco);
• MLY2/MLY3 (miosina
de cadeia leve).
A perda de função destes
genes também cumpre
papel importante no
desenvolvimento das cardiomiopatias
dilatadas
familiares. Nestes casos,
normalmente caracterizados
pela dilatação
e disfunção sistólica do
ventrículo esquerdo,
variantes genéticas também
podem afetar genes
relacionados à Linha-Z
do sarcômero, como:
• ZASP;
• TCAP;
• BAG3;
• FLNC.
Revista NewsLab Edição 179 | Setembro 2023
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