Revista Newslab Edição 179

Diagnóstico
preciso e em tempo
oportuno para
triagem neonatal
INFORME DE MERCADO
Triagem Molecular para Imunodeficiência Combinada Grave (SCID), Agamaglobulinemia Ligada ao X
(XLA) e Atrofia Muscular Espinhal (AME) com técnica de PCR em tempo real multiplex (RT-qPCR)
amplificando quatro alvos (TREC, KREC, SMN1 e RPP30) usando DNA extraído de amostras de sangue
seco (DBS).
SCID inclui um grupo de distúrbios imunológicos hereditários raros, porém graves e potencialmente
fatais, nos quais os linfócitos T não se desenvolvem e os linfócitos B estão ausentes ou comprometidos.
A deficiência das células B e T gera o termo “combinada”. Os pacientes não tratados desenvolvem
infecções potencialmente fatais devido a bactérias, vírus e fungos. O teste de triagem dos círculos de
excisão do receptor de células T (TRECs), um subproduto do desenvolvimento normal das células T,
identifica a SCID típica.
A XLA é uma forma hereditária de imunodeficiência primária, sendo a imunodeficiência relacionada às
células B mais prevalente. Normalmente ela é ocasionada por uma mutação ou deleção no gene BTK que
impede o desenvolvimento normal dos linfócitos B, resultando em uma deficiência de anticorpos grave.
O gene mutado está situado no cromossomo X, desta forma somente os meninos são afetados. Como os
pacientes com XLA carecem de anticorpos, eles são propensos a desenvolver infecções que ocorrem
frequentemente nas (ou perto das) superfícies das membranas mucosas, como o ouvido médio, seios da
face e pulmões, mas em alguns casos também podem envolver a corrente sanguínea ou os órgãos
internos.
A AME é uma das mais comuns condições genéticas recessivas e letais. Esta condição está associada à
deficiência motora significativa, comprometimento respiratório e nutricional.
A forma mais comum de AME (AME do cromossomo 5) é ocasionada pela deficiência de uma proteína
neuronal motora chamada Sobrevivência do Neurônio Motor (SMN [Survival of Motor Neuron]). A
deficiência da SMN é provocada por mutações do gene no cromossomo 5, conhecido como SMN1.
Aproximadamente 95%-98% dos pacientes de todos os tipos de AME exibem deleção homozigótica do
éxon 7 no gene SMN1 e 2%-5% podem ser portadores de deleção heterozigótica do éxon 7 e uma mutação
pontual. Os genes SMN1 e SMN2, ambos contendo nove éxons com 99% de identidade de nucleotídeos,
são dispostos em tandem em cada cromossomo que codifica uma proteína de ligação ao RNA com 294
aminoácidos. A sequência de codificação do SMN2 é diferente da sequência do SMN1 por um único
nucleotídeo (840, C>T), resultando em um splicing alternativo do éxon 7.
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Revista NewsLab Edição 179 | Setembro 2023
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