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Revista Newslab Edição 179

Revista Newslab Edição 179 - Setembro 2023

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ARTIGO CIENTÍFICO I<br />

REVISÃO DA LITERATURA SOBRE O DIABETES<br />

MELLITUS TIPO MODY 2 E 3<br />

Diabetes Mellitus Literature Review Type MODY 2 and 3<br />

Autores:<br />

Felipe Fagundes Nunes a ,<br />

Allyne Cristina Grando b<br />

a - Graduando do Curso de Biomedicina da Universidade<br />

Luterana do Brasil (ULBRA).<br />

b - Professora Adjunta do Curso de Biomedicina da<br />

Universidade Luterana do Brasil (ULBRA).<br />

* Imagem ilustrativa<br />

Resumo<br />

Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) é<br />

um tipo de Diabetes Mellitus (DM) ainda pouco<br />

conhecido e extremamente subdiagnosticado.<br />

É uma doença de caráter genético autossômica<br />

dominante, tendo como características<br />

alterações em 14 genes já conhecidos. Acomete<br />

cerca de 5% da população com DM, sendo as<br />

alterações mais comuns as mutações nos genes<br />

da Glicoquinase (GCK) resultando na MODY 2 e<br />

no gene fator nuclear hepatócito 1 alfa (HNF1α)<br />

resultando na MODY 3. O diagnóstico do DM<br />

tipo MODY é realizado através de teste genéticos<br />

ainda pouco utilizados no Brasil devido ao seu<br />

alto custo. Reforçar a grande importância na<br />

realização de exames genéticos poderiam auxiliar<br />

em diagnósticos precisos evitando equívocos<br />

frequentes e tratamentos incorretos. O objetivo<br />

deste estudo foi reunir as informações existentes<br />

sobre o DM tipo MODY 2 e 3 buscando evidenciar<br />

suas particularidades, prevalência e importância<br />

clínica através de uma revisão da literatura nas<br />

plataformas Scielo e PubMed.<br />

Palavras-chaves: diabetes mellitus, mody, fatores<br />

de transcrição, glicoquinase, diagnóstico.<br />

Abstract<br />

Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY)<br />

is a type of Diabetes Mellitus (DM) not known<br />

and extremely underdiagnosed. It is a genetic<br />

disease autosomal dominant, having changes<br />

features in 14 genes already known. That<br />

happened with approximately 5% of the<br />

population with DM, being common mutations<br />

in the genes of Glycokinase (GCK) resulting<br />

in MODY 2 and the gene hepatocyte nuclear<br />

factor 1 alpha (HNF1α) resulting MODY 3. The<br />

DM diagnosis type MODY it’s due to genetic<br />

testing not so well known in Brazil because of<br />

the high cost. Reinforcing the importance of<br />

genetic testing could help in accurate diagnosis<br />

avoiding frequent misconceptions and incorrect<br />

treatments. This study aimed to gather the<br />

existing information on DM type 2 and 3 seeking<br />

to highlight its particularities, prevalence and<br />

clinical importance through a literature review<br />

on the Scielo and PubMed platforms.<br />

Keywords: diabetes mellitus, mody, transcription<br />

factors, glucokinase, diagnostic.<br />

14 <strong>Revista</strong> NewsLab <strong>Edição</strong> <strong>179</strong> | Setembro 2023

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