Revista Newslab Edição 179
Revista Newslab Edição 179 - Setembro 2023
Revista Newslab Edição 179 - Setembro 2023
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ARTIGO CIENTÍFICO I<br />
REVISÃO DA LITERATURA SOBRE O DIABETES<br />
MELLITUS TIPO MODY 2 E 3<br />
Diabetes Mellitus Literature Review Type MODY 2 and 3<br />
Autores:<br />
Felipe Fagundes Nunes a ,<br />
Allyne Cristina Grando b<br />
a - Graduando do Curso de Biomedicina da Universidade<br />
Luterana do Brasil (ULBRA).<br />
b - Professora Adjunta do Curso de Biomedicina da<br />
Universidade Luterana do Brasil (ULBRA).<br />
* Imagem ilustrativa<br />
Resumo<br />
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) é<br />
um tipo de Diabetes Mellitus (DM) ainda pouco<br />
conhecido e extremamente subdiagnosticado.<br />
É uma doença de caráter genético autossômica<br />
dominante, tendo como características<br />
alterações em 14 genes já conhecidos. Acomete<br />
cerca de 5% da população com DM, sendo as<br />
alterações mais comuns as mutações nos genes<br />
da Glicoquinase (GCK) resultando na MODY 2 e<br />
no gene fator nuclear hepatócito 1 alfa (HNF1α)<br />
resultando na MODY 3. O diagnóstico do DM<br />
tipo MODY é realizado através de teste genéticos<br />
ainda pouco utilizados no Brasil devido ao seu<br />
alto custo. Reforçar a grande importância na<br />
realização de exames genéticos poderiam auxiliar<br />
em diagnósticos precisos evitando equívocos<br />
frequentes e tratamentos incorretos. O objetivo<br />
deste estudo foi reunir as informações existentes<br />
sobre o DM tipo MODY 2 e 3 buscando evidenciar<br />
suas particularidades, prevalência e importância<br />
clínica através de uma revisão da literatura nas<br />
plataformas Scielo e PubMed.<br />
Palavras-chaves: diabetes mellitus, mody, fatores<br />
de transcrição, glicoquinase, diagnóstico.<br />
Abstract<br />
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY)<br />
is a type of Diabetes Mellitus (DM) not known<br />
and extremely underdiagnosed. It is a genetic<br />
disease autosomal dominant, having changes<br />
features in 14 genes already known. That<br />
happened with approximately 5% of the<br />
population with DM, being common mutations<br />
in the genes of Glycokinase (GCK) resulting<br />
in MODY 2 and the gene hepatocyte nuclear<br />
factor 1 alpha (HNF1α) resulting MODY 3. The<br />
DM diagnosis type MODY it’s due to genetic<br />
testing not so well known in Brazil because of<br />
the high cost. Reinforcing the importance of<br />
genetic testing could help in accurate diagnosis<br />
avoiding frequent misconceptions and incorrect<br />
treatments. This study aimed to gather the<br />
existing information on DM type 2 and 3 seeking<br />
to highlight its particularities, prevalence and<br />
clinical importance through a literature review<br />
on the Scielo and PubMed platforms.<br />
Keywords: diabetes mellitus, mody, transcription<br />
factors, glucokinase, diagnostic.<br />
14 <strong>Revista</strong> NewsLab <strong>Edição</strong> <strong>179</strong> | Setembro 2023