4 2021 с обл

Клинический случай
© А.В. Султанбаев, А.А. Измайлов, К.В. Меньшиков, Ш.И. Мусин, А.Ф. Насретдинов, И.А. Меньшикова, Н.И. Султанбаева, В.С. Чалов, 2021
УДК 616.65-006.6-036
BRCA-АССОЦИИРОВАННЫЙ РАК ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ.
BRCA ИСТОРИЯ ОДНОЙ СЕМЬИ
А.В. Султанбаев 1 , А.А. Измайлов 1,2 , К.В. Меньшиков 1,2 , Ш.И. Мусин 1 , А.Ф. Насретдинов 1 ,
И.А. Меньшикова 2 , Н.И. Султанбаева 1 , В.С. Чалов 3
1
ГАУЗ «Республиканский клинический онкологический диспансер» МЗ РБ, г. Уфа
2
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» МЗ РФ, г. Уфа
3
ООО «Центр ПЭТ-Технолоджи» ОП «Центр ядерной медицины г. Уфа», г. Уфа
BRCA-ASSOCIATED PROSTATE CANCER. BRCA HEREDITY OF ONE
FAMILY
A.V. Sultanbaev 1 , A.A. Izmaylov 1,2 , K.V. Menshikov 1,2 , Sh.I. Musin 1 , A.F. Nasretdinov 1 ,
I.A. Menshikova 2 , N.I. Sultanbaeva 1 , V.S. Chalov 3
1
Republican Clinical Oncology Dispensary, Ufa
2
Bashkir State Medical University, Ufa
3
Center PET-Technology LLC OP «Center for Nuclear Medicine of Ufa», Ufa
Султанбаев Александр Валерьевич — кандидат медицинских наук, врач-онколог, заведующий отделом
противоопухолевой лекарственной терапии ГАУЗ «Республиканский клинический онкологический диспансер» МЗ РБ
450054, г. Уфа, пр. Октября, д. 73/1, тел. +7-905-002-22-95, e-mail: rkodrb@yandex.ru, ORCID ID: 0000-0003-0996-5995
Sultanbaev Aleksandr V. — Cand. of Sci. (Med.), oncologist, Head of the Department of Anticancer Drug Therapy of
Republican Clinical Oncology Dispensary
73/1 Oktyabrya Ave., Ufa, 450054, Russian Federation, tel. +7-905-002-22-95, e-mail: rkodrb@yandex.ru,
ORCID ID: 0000-0003-0996-5995
Реферат. В странах западной Европы рак предстательной железы является наиболее распространенной злокачественной
опухолью среди ЗНО у мужчин. В онкологии благодаря молекулярно-генетическим исследованиям в последние годы были
экспоненциально изучены генетические особенности этиологии и патогенеза развития РПЖ. В группе пациентов с РПЖ
особую долю составляют больные с наследственными формами злокачественных опухолей, ассоциированных с мутациями
в BRCA 1/2 генах. Важным этапом при обследовании пациентов со злокачественными новообразованиями является
медико-генетическое консультирование. Данный этап позволяет выявить признаки наследственной формы заболевания.
Выявление мутации в генах BRCA 1/2 позволяет персонифицировать подход к профилактике и лечению рака предстательной
железы.
Мы приводим клиническое наблюдение пациента с РПЖ с семейным анамнезом и наличием мутации в гене BRCA 1. Следует
отметить, что выявление мутаций в гене BRCA позволяет улучшить результаты раннего выявления злокачественных новообразований.
Скрининговые мероприятия, направленные на поиск герминальных мутаций у здоровой популяции, могут
улучшить раннюю выявляемость злокачественных новообразований. Применение олапариба при выявлении мутаций в
одном из генов гомологичной рекомбинации ДНК (HRRm) в лечении метастатического рака предстательной железы позволяет
добиться увеличение продолжительности жизни пациентов при благоприятном профиле токсичности.
Ключевые слова: рак предстательной железы, наследственный рак, BRCA 1/2, олапариб.
Abstract. In Western Europe, prostate cancer is the most common malignant tumor among malignant neoplasms in men.
In oncology, thanks to molecular genetic research in recent years, the genetic characteristics of the etiology and pathogenesis
of prostate cancer have been exponentially studied. Patients with hereditary forms of malignant tumors associated with
mutations in the BRCA 1/2 genes make up a special proportion of the group of patients with prostate cancer. An important stage
in the examination of patients with malignant neoplasms is medical and genetic counseling. This stage allows you to identify
60
Клинический случай