09.02.2013 Views

3+4+Supplementum/2012 - Společnost pro pojivové tkáně

3+4+Supplementum/2012 - Společnost pro pojivové tkáně

3+4+Supplementum/2012 - Společnost pro pojivové tkáně

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

OBRázek na TiTulnÍ STRaně čaSOPiSu deMOnSTRuJe<br />

Obrázek na titulní straně časopisu demonstruje charakteristické rentgenologické <strong>pro</strong>jevy<br />

Tricho-rhino-falangeálního syndromu, typ 1 (TRPS 1, MiM 190350), na základě<br />

kterých lze s jistotou potvrdit genetickou diagnózu (stejně jako např. u achondroplazie<br />

nebo spondylometafyzární dysplazie, typ Kozlowski). Určení správné diagnózy již v batolecím<br />

a předškolním věku je významné nejen <strong>pro</strong> <strong>pro</strong>gnózu, ale zabrání dalšímu finančně<br />

nákladnému vyšetřování.<br />

Na obrázku jsou zobrazeny patognomonicky významné rentgenologické změny<br />

na snímcích rukou a kyčlí matky a syna a jedné nepříbuzných mladé ženy. Diagnóza pacientů<br />

byla stanovena nebo potvrzena v Ambulantním centru <strong>pro</strong> vady pohybového aparátu<br />

v Praze, kde jsou dlouhodobě sledováni.<br />

Ruka<br />

TiTle PiCTuRe deMOnSTRaTeS<br />

Na obrázku dole a u<strong>pro</strong>střed jsou RTG<br />

snímky levé ruky <strong>pro</strong>banda ve věku 7, 10<br />

a 14 let, které ukazují typické konické epifýzy<br />

(Giedion typ 12) i slonovinové epifýzy<br />

na distálních článcích 1.–4. prstu (snímek<br />

ve věku 7 a 10 let), nápadný je zkrat středních<br />

článků zvláště 2.–4. prstu a jejich desaxace<br />

v úrovni PIP kloubů (důsledek deformit<br />

a předčasné fúze konických epifýz).<br />

Dále zkrat 2., 3. a 5. paprsku, na kterém se<br />

podílí významně i předčasná fúze distálních<br />

epifýz metakarpů. V pravém dolním rohu je<br />

RTG snímek levé ruky jeho matky ve věku<br />

24 let se zkratem 2. a 5. paprsku a desaxací<br />

v úrovni PIP kloubu 3. a 4. prstu. (biomechanická<br />

příčina zkratu a desaxací je stejná jako<br />

u jejího syna). V pravém horním rohu je snímek<br />

RTG levé ruky nepříbuzné pacientky<br />

ve věku 24 let, kde je mírné zkrácení středních<br />

článků 2.,3. a 5. prstu a málo vyjádřená<br />

desaxace 2. a 3. prstu v úrovni PIP kloubu.<br />

kyčelní kloub<br />

Na obrázku vlevo jsou snímky pravého<br />

kyčelního kloubu v AP a axiální <strong>pro</strong>jekci<br />

<strong>pro</strong>banda ve věku 7 a 18 let. Na snímku<br />

v 7 letech jsou acetabulum a hlavice relativně<br />

velké, acetabulum je strmější, hlavice<br />

mírně oploštělá, krček krátký varosní.<br />

Epifýza hlavice je plochá a fragmentovaná,<br />

V 18letech v obou <strong>pro</strong>jekcích je acetabulum<br />

mělké a strmé, hlavice je velká a plochá,<br />

hřibovitého tvaru se zobákovitým <strong>pro</strong>tažením<br />

mediálně.<br />

Nahoře u<strong>pro</strong>střed jsou pravé kyčelní<br />

klouby matky <strong>pro</strong>banda a nepříbuzné pacientky<br />

ve věku 24 let. Na obou jsou známky<br />

pokročilé koxartrózy. Na snímku u<strong>pro</strong>střed<br />

u matky <strong>pro</strong>banda je výrazně zúžená kloubní<br />

štěrbina, <strong>pro</strong>truse acetabula do pánve<br />

a okrajové osteofyty na hlavici. Pokročilá<br />

koxartróza a obtíže pacientky byly indikací<br />

k náhradě kyčelních kloubů totální endo<strong>pro</strong>tézou<br />

již po 40. roce věku.<br />

Rentgenologická diagnostika TRPS-1 je<br />

možná již v prvních letech života. Hlavní<br />

RTG příznaky jsou zkrácení jedné nebo více<br />

falang anebo metakarpů. Charakteristická<br />

je epifyzární dysplazie postižených dlouhých<br />

kostí s konickými epifýzami (Giedion<br />

typ 12), předčasná fúze epifýz a slonovinové<br />

epifýzy na distálních článcích prstů<br />

rukou. Epifýzy hlavic femurů jsou malé,<br />

někdy se vyvíjí morbus pseudo-Perthes,<br />

krčky femurů bývají varosní (pozorová-<br />

POHYBOVÉ ÚSTROJÍ, ročník 19, <strong>2012</strong>, č. 3+4 173

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!